ESTUDO MOLECULAR CONGÊNITO HIPOTIREOIDISMO (TITF1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3848

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	29 dias
Informações:
Síndrome cérebro-pulmonar-tireóide é uma doença rara, caracterizada pelo hipotireoidismo congênito (HC), síndrome do bebê do desconforto respiratório (SDRI) e coréia hereditária benigna (CHB). O espectro clínico varia a partir de la tríade completa do síndrome cérebro, pulmão e da tiróide (50%), as doenças do cérebro e da glândula tiróide (30%) ou CHB isolado (13%), que é menor do expressão da síndrome. Além disso, a gravidade dos sintomas varia amplamente, mesmo dentro de famílias com a mesma mutação. A tireóide pode apresentar variante é ostensiva ou, mais comumente, como hipotireoidismo subclínico / hiper-thyrotropinemia em nascimento, lactação ou na primeira infância. A correlação significativa entre a morfologia da glândula tireóide (55% normal, hemiagenesis 35% ou hipoplasia, e 10% em 46 casos agenesia publicado) ea elevação mais comum discreto de hormônio estimulante da tireóide (TSH). A forma pulmonar ocorre mais freqüentemente como um termo SDR, sugestiva de uma deficiência congênita de proteína surfactante. A forma neurológica ocorre durante o primeiro ano de vida com hipotonia e retardo psicomotor, que progride para CHB entre 1 e 5 anos de idade. A CHB não progressiva após a idade de 5 anos é o sintoma mais comum e síndrome específica. Outros sintomas não-clássicos, como hipo ou oligodontia, microcefalia, retardo mental e desenvolvimento (deficiência de crescimento), dismorfismo, hipoparatireoidismo e má absorção têm sido relatados apenas em pacientes com grandes deleções no cromossomo 14 que afeta o gene NKX2 1. Em alguns pacientes, pode haver um défice leve intelectual. Síndrome de cérebro-pulmão-tiróide é causada por mutações no gene que codifica o factor de transcrição da tiróide-1 (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).
Links:
OMIM Entry - #610978 - CHOREOATHETOSIS, HYPOTHYROIDISM, AND NEONATAL RESPIRATORY DISTRESS
Orphanet- Brain lung thyroid syndrome
OMIM Entry - -600635 - NK2 HOMEOBOX 1; NKX2-1

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