ESTUDO MOLECULAR HIPERQUERATOSE PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (KRT9) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3825

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	50 dias
Informações:
Ceratodermia palmoplantar (PPK) são um grupo heterogêneo de distúrbios de diferenciação epidérmica caracterizada pela presença de hiperceratose das palmas e solas. O padrão de herança pode ser autossômica dominante (AD) recessiva, autossômica (AR) e ligada ao X e há também adquiriu formas. O diagnóstico diferencial com base na clínica, a associação com outras doenças sistêmicas ou ectodérmica, histologia, o padrão de herança eo defeito genético subjacente. Clinicamente, é possível identificar três padrões distintos de PPK hereditária de acordo com sua distribuição e extensão: difusa, focal e punctata.
Links:
OMIM Entry - #144200 - PALMOPLANTAR KERATODERMA, EPIDERMOLYTIC; EPPK
OMIM Entry - -607606 - KERATIN 9; KRT9

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