ESTUDO MOLECULAR RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO AUTOSSÔMICA DOMINANTE (FGF23) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4092

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias
Informações:
O Raquitismo hipofosfatêmico autossômico dominante (ADHR) é uma desordem hereditária com uma perda renal inadequada de fosfato, levando a uma hipofosfatemia, raquitismo e/ou osteomalácia. Na infância a doença se manifesta com característica clinica típica do raquitismo, como baixa estatura e afetação principalmente nas extremidades inferiores. Quando a doença se manifesta na idade adulta, os sintomas clínicos incluem dores ósseas (quadril, perna e pescoço), fadiga, fraqueza muscular e fraturas ósseas recorrentes. Alguns pacientes são assintomáticos durante toda a vida, e outros alteram entre estados de afetação e não afetação. A doença é causada pela mutação do gene FGF23 (12p13). A ADHR é transmitida como um traço autossômico dominante com penetrância incompleta. O diagnóstico geralmente baseia-se em dados clínicos, exames bioquímicos e Raio-X. Os estudos genéticos moleculares confirmam o diagnostico. Com o tratamento, o prognostico é muito bom: o crescimento se normaliza e há grande probabilidade de se corrigir as deformidades esqueléticas adquiridas.
Links:
OMIM Entry - # 193100 - HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT; ADHR
Orphanet- Autosomal dominant hypophosphatemic rickets Autosomal dominant hypophosphatemia
OMIM Entry - - 605380 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR 23; FGF23

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