Atualização 30/10/2018
A partir de 30/10/2018, vamos substituir a plataforma de análise dos testes Array pós-natal de 400K e 750K. Também incluiremos em nosso portifólio a prova Array pós-natal 850K.
Assim, os testes de Array modificados e o teste
criado, têm as seguintes características:
5107 - Array pós-natal 400K, sangue total (modificação descritivo)
Método: Array (SNPs)
Amostra: Sangue total - EDTA
Condições pré-analíticas: Refrigerado (manter a
4ºC). Necessário enviar informações clínicas (incluindo uma cópia do relatório
de caso de índice familiar se disponível) e consentimento informado.
Tempo de entrega: 20 dias úteis
3994
- Array pós-natal 750K, sangue total (modificação
descritivo)
Método: Array (SNPs)
Amostra: Sangue total - EDTA
Condições pré-analíticas: Refrigerado (manter a
4ºC). Necessário enviar informações clínicas (incluindo uma cópia do relatório
de caso de índice familiar se disponível) e consentimento informado.
Prazo de entrega: 20 dias úteis
Teste novo:
7950 –
Array pós-natal 850K, sangue total
Método: Array (SNPs)
Amostra: Sangue total - EDTA
Condições pré-analíticas: Refrigerado (manter a
4ºC). Necessário enviar informações clínicas (incluindo uma cópia do relatório
de caso de índice familiar se disponível) e consentimento informado.
Prazo de entrega: 20 dias úteis
Essas alterações fazem parte de uma política de aperfeiçoamento do laboratório, incorporando as seguintes melhorias:
- Os arrays são realizados com a mesma plataforma que contém 850.000 SNPs com redundância de 15x de cada SNP e a análise bioinformática é adaptada de acordo com a resolução do array selecionada.
- Detecção de síndromes de microdeleção/microduplicação com cobertura enriquecida para mais de 3.200 genes de doenças conhecidas.
- Detecção de regiões de homozigose (ROH) para dissomia uniparental (UPD).
- Detecção de triploidia.
- Alta sensibilidade de detecção para mosaicos de baixo nível.
- Melhor prazo de entrega: 20 dias úteis.
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