HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA POR DEFICIENTIA DA HIDROLASE 21 · CYP21A2 · SANGER

Modificação Descritivo

Código do exame: 7448

Atualização vigente a partir do dia 28/11/2024

ANTERIOR	ATUAL
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA POR DEFICIENTIA DA HIDROLASE 21 · CYP21A2 · SANGER             Versão do exame: 9	HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA POR DEFICIÊNCIA DA 21-HIDROXILASE · CYP21A2 · SANGER                      Versão do exame: 10

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FLAVIVIRUS (FEBRE DO NILO OCIDENTAL) RNA, AMOSTRA BIOLÓGICA

Modificação Amostra, Conservação, Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 4151

Atualização vigente a partir do dia 09/12/2024

ANTERIOR	ATUAL
Amostra: Plasma congelado          Sérum congelado          LCR congelado           Método: Nested PCR y  RT-PCR Valores de Referência: NEGATIVO       Prazo de Entrega: 8 dias       Versão do exame: 3	Amostra: Sangue total - EDTA (Estabilidade: 6 dias)          LCR congelado (Estabilidade: 15 dias)                   Método: Reação em Cadeia da Polimerase - Tempo Real   Valores de Referência: Não detectado       Prazo de Entrega: 6 dias       Versão do exame: 4

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ANTICORPOS ANTI NEUTRÓFILOS, SORO

Modificação Descritivo

Código do exame: 2826

Atualização vigente a partir do dia 28/11/2024

ANTERIOR	ATUAL
ANTICORPOS ANTI NEURÔNIOS, SORO             Versão do exame: 4	ANTICORPOS ANTI NEUTRÓFILOS, SORO                Versão do exame: 5

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2-METOXIACETATO, URINA

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 10108

Atualização vigente a partir do dia 25/11/2024

ANTERIOR	ATUAL
V.L.B. (Valor limite biológico FJL) para Metoxietanol: Inferior a 8.00 mg/g creatinina               Versão do exame: 10	Inferior a 8.00 mg/g creatinina                         Versão do exame: 12

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CITOCROMO P450 2C9, PERFIL DE POLIMORFISMOS · CYP2C9 · SANGER

Baixa de teste

Código do exame: 9611

Atualização vigente a partir do dia 25/11/2024

Alternativa: 10107 - GENOTYPADO FARMACOGENETICO · PAINEL · HOT SPOT

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SMITH-LEMLI OPITZ, SINDROME DO · DHCR7 · MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10130

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias

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BIOMARCADORES EM TUMORES SÓLIDOS · TP63 (3q28) · FISH

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10127

Amostra:	TECIDO TUMORAL
Conservação:	Temperatura Ambiente
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias
Informações:

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BIOMARCADORES EM TUMORES SÓLIDOS · IGL (22q11) · FISH

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10129

Amostra:	TECIDO TUMORAL
Conservação:	Temperatura Ambiente
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias
Informações:

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BIOMARCADORES EM TUMORES SÓLIDOS · IGK (2p11) · FISH

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10128

Amostra:	TECIDO TUMORAL
Conservação:	Temperatura Ambiente
Técnica:	Hibridação in situ Fluorescente
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	9 dias
Informações:

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CHLAMYDIA TRACHOMATIS SOROVAR L (LGV) DNA, AMOSTRA BIOLOGICA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10126

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	5 dias

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ESTUDOS GENÉTICOS NGS + CNV - NGS + MLPA

Baixa de Testes

Baixa de testes por melhoria técnica. A metodologia NGS inclui o estudo de CNVs.

Atualização vigente a partir do dia 25/11/24

ESTUDO		ALTERNATIVA
Código	Descritivo	Código	Descritivo
9752	MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+ CNV	3414	Mama/ovário, câncer (BRCA1, BRCA2) NGS, sangue total
9755	PRÓSTATA, CÂNCER DE · BRCA1, BRCA2 · NGS+CNV	3414	Mama/ovário, câncer (BRCA1, BRCA2) NGS, sangue total
8552	ARMAZENAMENTO DE GLICOGÉNIO TIPO 2, DOENÇA NO · GAA · NGS+MLPA	1940	ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO TIPO 2, ENFERMEDAD DE · GAA · NGS
8259	DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA · PAINEL · NGS+MLPA	3675	POLICISTOSE RENAL · PAINEL 1 · NGS
8236	FIBROSE CÍSTICA · CFTR · NGS+MLPA	4095	Fibrose cística (CFTR) sequenciamento, sangue total
8410	ANEMIA DE FANCONI · PAINEL · NGS + MLPA	4799	ANEMÍA DE FANCONI · PAINEL · NGS
8406	COLORRETAL HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL · NGS+MLPA	8408	COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL 2 · NGS
8407	COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO ESTENDIDO, CÂNCER · PAINEL · NGS+MLPA	8408	COLORRETAL NÃO POLIPOSO HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL 2 · NGS
8409	COLORRETAL POLIPOSO HEREDITÁRIO BÁSICO, CÂNCER · PAINEL 1 · NGS+MLPA	3785	COLORRECTAL POLIPOSICO, CÂNCER · APC, MUTYH · NGS
8405	COWDEN, SÍNDROME DE · PAINEL · NGS+MLPA	8404	COWDEN, SÍNDROME DE · PAINEL · NGS
7672	FEOCROMOCITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO · PAINEL 1 · NGS+MLPA	8402	FEOCROMACITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO · PAINEL · NGS
7412	FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO · PAINEL 2 · NGS+MLPA	8402	FEOCROMACITOMA PARAGANGLIOMA HEREDITÁRIO · PAINEL · NGS
8367	GÁSTRICO FAMILIAR DISUFO, CÂNCER · CDH1, MAP3K6 · NGS+MLPA	8403	GÁSTRICO FAMILIAR (INCLUI GÁSTRICO DIFUSO), CÂNCER · PAINEL · NGS
8372	GORLIN-GOLTZ (NEVO BASOCELULAR ), SÍNDROME DE · PAINEL · NGS+MLPA	8374	GORLIN-GOLTZ (NEVO BASOCELULAR ), SÍNDROME DE · PAINEL · NGS
8400	MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · PAINEL · NGS+MLPA	5413	MAMA, OVÁRIO E ENDOMÉTRIO (BRCA + 16 GENES), CÂNCER HEREDITÁRIO DE · PAINEL · NGS+CNV
8395	OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · PAINEL · NGS+MLPA	8391	MAMA E OVÁRIO HEREDITÁRIO, CÂNCER DE · PAINEL · NGS