Anticorpos IgG e IgM Anti Parainfluenza 1, Soro

Exames descatalogados temporariamente

Código do exame: 7309, 7310

Atualização vigente a partir do dia 10/10/2024

Baixa temporária de testes devido à interrupção no fornecimento de reagente

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ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgE ESPECIFICOS - k214 PRIMAVERA [BOUGAINVILLEA SP.]

Baixa de Teste

Código do exame: 6019

Atualização vigente a partir do dia 10/10/2024

Baixa definitiva de testes por descontinuação na fabricação de reativo

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FOSFOHEXOSE ISOMERASE [PHI], SORO

Modificação Método, unidades e Valores de Referência

Código do exame: 216

Atualização vigente a partir do dia 07/10/2024

ANTERIOR	ATUAL
Método: Espectrofotometria Cinética  Unidades: U/L Valores de Referência:     25 - 110 U/L        * Fonte: Bula do fabricante       Versão do exame: 4	Método:  Enzimaimunoensaio                 Unidades: ng/mL          Valores de Referência: 164.7 - 206.0 ng/mL              Versão do exame: 5

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Alfa-talassemia, painel (HBA1/HBA2) screening, sangue total

Modificação Descritivo, Método, Formato dos Resultados, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 2760

Atualização vigente a partir do dia 14/10/2024

ANTERIOR

ATUAL

Descritivo: Alfa-talassemia, painel (HBA1/HBA2) screening, sangue total Método: PCR/ Hidratação-Reserva Formato dos resultados:  R1 Resultado Valores de referencia:           Não foi observada a presença de nenhuma das mutações estudadas. TÉCNICA APLICADA: Extração de DNA e amplificação por PCR para detecção das seguintes mutações:       -a3.7, -a4.2, -(a)20.5, -MED, -SEA, -THAI, -FIL, a1 cd 14 (G>A), a1 cd 59 (G>A Hb Adana),aaa anti-3.7, a2 init. cd (ATG>ACG), a2 cd 19 (-G), a2 IVS1 [-5nt], a2 cd 59 (G>A), a2cd 125 (T>C Hb Quong Sze), a2 cd 142 (T>C Hb Constant Spring), a2 cd 142 (T>A Hb Icaria), a2 cd 142 (A>T Hb Pakse),a2 cd 142(A>C Hb Koya Dora), a2 poly A-1 [AATAAA-AATAAG], a2 poly A-2[AATAAA-AATGAA]. NOTA: Este resultado deve ser interpretado por um especialista no contexto da história clínica do paciente.        * Fonte: Bula do fabricante               Prazo de Entrega: 20 dias             Versão do exame: 11

Descritivo: ALFA-TALASEMIA·HBA1,HBA2 ·  HIBRIDAÇÃO POR PCR                Método:  Genotipado  por hidridização por PCR                  Formato dos resultados:           R1 Amostra R2 Resultado                   Valores de referencia:  Interpretação As variantes ou deleções nos genes da α-globina (HBA1 e HBA2) são a causa genética da alfatalassemia, uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva, que se caracteriza pela falta de produção ou produção insuficiente de cadeias de alfaglobina, resultando em um quadro clínico variável dependendo do número de alelos afetados. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e posterior amplificação por PCR e hibridização inversa (método CE-IVD) para a análise específica de 21 deleções e variantes pontuais dos genes da subunidade de hemoglobina alfa 1 (HBA1, sequência de referência NM_000558.3) e alfa 2 (HBA2, sequência de referência NM_000517.4) relacionadas à alfatalassemia.  Variantes analisadas: NG_000006.1: g.34164_37967del3804, -4,2 kb, g.15164_37864del22701, g.24664_41064del16401, g.26264_45564del19301, g.10664_44164del33501, g.11684_43534del31851, Triplicação de genes anti-3,7. HBA1: c.44G>A, c.179G>A. HBA2: c.2T>C, c.60delG, c.95+2_95+6delTGAGG, c.179G>A, c.377T>C, c.427T>C, c.427T>A, c.429A>T, c.428A>C, c.+94A>G, c.+92A>G. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Este teste não permite diferenciar entre variante heterozigótica e homozigótica da triplicação de genes anti-3,7 (anti-3,7/αα e anti-3,7/anti-3,7). Na presença de grandes deleções de genes, não detectáveis por esta metodologia, as deleções de gene único (-3,7 ou -4,2) e as variantes pontuais serão descritas como homozigotas. Referências Banco de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10              Prazo de Entrega: 10 dias             Versão do exame: 12

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BETA-TALASSEMIA · HBB · HOT SPOT

Modificação Descritivo, Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 3014

Atualização vigente a partir do dia 14/10/2024

ANTERIOR

ATUAL

Descritivo:  BETA-TALASSEMIA · HBB · HOT SPOT   Método: Hot Spot  Formato dos resultados: R1 Resultado Valores de referência: Extração de DNA  e análise molecular para a detecção das seguintes mutações:  -101(C>T), -87(C>G), -30(T>A), códon 5 (- CT) , códon 6 (G>A) HbC, códon 6 (A>T) HbS, códon 6 (- A), códon 8 (- AA), códon 8/9 (+G), códon 15 (TGG>TGA), códon 27 (G>T) Knossos, IVS 1.1 (G>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1.130 (G>C), códon 39 (C>T), códon 44 (- C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G), IVS 2.848 (C>A).   A sensibilidade analitica do estudo é superior a 95%. NOTA: Este estudo descarta 90% das mutações mais frequentemente detectadas na área do mediterrâneo. Este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene da beta-globina, com exceção das analisadas. Cerca de 10% dos pacientes com características clinicas da beta-talassemia podem ser portadores de outras mutações que não são excluídas mediante este estudo. Frente um resultado negativo ou de somente uma mutação na sequência do gene HBB, recomenda-se a realização da análise da região codificadora completa.   Prazo de Entrega: 8 dias             Versão do exame: 5

Descritivo:  BETA-TALASSEMIA · HBB · PCR -Hibridación                Método: Genotipado  por hidridização por PCR          Formato dos resultados:  R1 Amostra R2 Resultado           Valores de referência: Interpretação As variantes no gene da subunidade beta da hemoglobina (β-globina) são a causa genética da betatalassemia, uma hemoglobinopatia hereditária autossômica recessiva que se caracteriza pela falta de produção ou produção insuficiente de hemoglobina A (HbA, alfa-2/beta-2). Devido à síntese reduzida de cadeias de betaglobina em relação às de alfaglobina, ocorre um desequilíbrio entre elas que altera a eritropoiese e ocasiona um quadro clínico variável, dependendo do número de alelos afetados, resultando em uma alteração clinicamente heterogênea. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e da história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e posterior amplificação por PCR e hibridização inversa (método CE-IVD) para a análise específica de 22 variantes pontuais do gene da β-globina (HBB, sequência de referência NM_000518.5) relacionadas à betatalassemia. Variantes estudadas: c.-151C>T, c.-137C>G, c.-80T>A, c.17_18delCT, c.19G>A, c.20A>T, c.20delA, c.25_26delAA, c.27_28insG, c.48G>A, c.82G>T, c.92+1G>A, c.92+5G>C, c.92+6T>C, c.93-21G>A, c.93-15T>G, c.93-1G>C, c.118C>T, c.135delC, c.315+1G>A, c.316-106C>G, c.316-3C>A. Limitações Neste estudo, não são analisadas outras variantes distintas das estudadas. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências Banco de datos HbVar (http://globin.cse.psu.edu/hbvar/menu.html) Puehringer et al. (2007) Clin Chem Lab Med; 45(5):605-10 Prazo de Entrega: 10 dias             Versão do exame: 6

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3-METIL HISTIDINA, URINA

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1104

Atualização vigente a partir do dia 14/10/2024

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de entrega: 10 dias	Prazo de entrega: 22 dias

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2-METOXIACETATO, ORINA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 10108

Amostra:	URINA (5mL) RECOLHIDA AO FINAL DA JORNADA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Cromatografia de Gases com Detector por Ionização de Chama (GC-FID)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	10 dias

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