Ataxia espinocerebelosa tipo 5, (SPTBN2) DELEÇÕES/DUPLICAÇÕES, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7438

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias

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Incontinentia pigmenti (IKBKG), DEL/INS Frequentes, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7440

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias
Informações:
incontinência pigmentária (IP) é um transtorno que afeta a pele, o cabelo, os dentes, as unhas, os olhos e o sistema nervoso central. Lesões cutâneas características evoluem através de quatro etapas: I. vesículas (desde o nascimento até a idade de ~ 4 meses); II. uma erupção similar às verrugas (durante vários meses); III. redemoinhos de hiperpigmentação macular (idade ~ 6 meses na idade adulta), e IV. hipopigmentação linear. O diagnóstico de IP baseia-se nas descobertas clínicas e exames de genética molecular de IKBKG (anteriormente NEMO), o único gene conhecido como associado com a propriedade intelectual. Uma deleção que elimina os éxons 4 através de 10 de IKBKG está presente em aproximadamente 80 % dos indivíduos afetados. A IP é herdada de forma ligada ao cromossomo X. A IP é uma doença letal embrionária que afeta a muitas gestações nas quais o sexo fetal é masculino. Os meninos afetados que sobrevivem podem ter cariótipo 47, XXY ou mosaicismo somático para a eliminação IKBKG comum. Uma menina com IP pode ter herdado a mutação IKBKG da mãe ou ter uma mutação de novo. Os pais podem ser clinicamente afetados ou serem afetados, mas têm mosaicismo germinal. As mulheres afetadas têm uma probabilidade de 50 % de transmitir o alelo mutante IKBKG no momento da concepção. Portanto, a relação esperada entre as crianças nascidas vivas é de aproximadamente 33 % das mulheres não afetadas, 33 % de mulheres afetadas, e 33 % de meninos não afetados. Os exames pré-natais para gravidez de maior risco são possíveis se a mutação causadora da doença na família foi identificada.

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Obesidade por deficiência de receptor de leptina (LEPR), sequenciamento, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7439

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias

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Usher, síndrome tipo 2A (USH2A) MLPA, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7437

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias

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MET (Splicing 7/8, 14) Diagnóstico, ONCOinBLOOD (detecção de ADN livre), soro e plasma

Modificação Descritivo

Código do exame: 7365

Atualização vigente a partir do dia 01/09/2017

ANTERIOR	ATUAL
MET (Splicing 7/8, 14) Diagnóstico, ONCOinBLOOD (detecção de ADN livre), soro e plasma	MET (Splicing 7/8, 14) Monitoramento, ONCOinBLOOD (detecção de ADN livre), soro e plasma

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Telangiectasia hemorrágica, painel (ACVRL1, ENG, SMAD4), NGS, sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7433

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	57 dias
Informações:
A telangiectasia hemorrágica hereditária é caracterizada pela presença de múltiplas más-formações arteriovenosas que resultam na união de veias e artérias. Em alguns casos, estas más-formações arteriovenosas aparecem na pele e membrana mucosa, produzindo traumas e sangramentos. A idade de surgimento está nos 12 anos de idade.

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ACIDO GAMA AMINOBUTIRICO [GABA], URINA

Modificação Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 3584

Atualização vigente a partir do dia 01/09/2017

ANTERIOR	ATUAL
Unidades: µmol/mmol creatinina    Valores de Referência: <10 µmol/mmol creatinina) Prazo de Entrega: 20 dias	Unidades: mg/L   Valores de Referência: <1.0 mg/L Prazo de Entrega: 14 dias

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Wolfram, síndrome (WFS1, CISD2) sequenciamento, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7430

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Informações:
A síndrome de Wolfram (SW) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes melito tipo I, diabetes insípido, atrofia óptica e sinais neurológicos. O critério mínimo necessário para a determinação da SW é a associação de diabetes melito do tipo I de surgimento juvenil, sem anticorpos, e que aparece normalmente durante a primeira década de vida, com o surgimento de uma atrofia óptica bilateral, que aparece depois da segunda década. A atrofia óptica afeta somente a visão periférica. Em torno de 70-75 % dos pacientes também desenvolvem o diabetes insípido e dois terços dos doentes apresentam surdez neurossensorial de grau variável que afeta as altas frequências. É transmitida de uma forma autossômica recessiva. Foram identificados dois genes responsáveis: WFS1 (4p16.1) e o gene CISD2. As mutações de CISD2 foram identificadas somente em três famílias consanguíneas de origem jordaniana. As mutações de WFS1 são responsáveis pela maioria dos casos de SW (a maioria das mutações localizadas no éxon 8).

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CADASIL - Arteriopatia cerebral (éxons 2-24 - NOTCH3) screening, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7416

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
CADASIL é o acrônimo de arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia. CADASIL é uma doença de transmissão genética em um padrão autossômico dominante. A prevalência ainda não foi estabelecida, mas o transtorno, provavelmente, está infradiagnosticado. Está associado a acidentes cérebro-vasculares, sobre todos os eventos isquêmicos e enxaquecas com ou sem aura. A aparição dos sintomas acontece próximo aos 40 anos. O gene causador NOTCH3 está localizado no cromossomo 19p. Este gene tem 33 exons. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no NOTCH3. Atualmente, a análise da mutação em 12 exons permite estabelecer o diagnóstico em 90% dos casos. Em ausência de mutações nestes exons, todo o gene pode ser sequenciado. Nosso laboratório oferece a sequenciação de DNA com um algoritmo diagnóstico para identificar mutações frequentes. O código 3893 consiste na sequenciação do terceiro e quarto éxon do gene NOTCH3 com um índice de detecção de 75% aproximadamente. Nos testes negativos, continua-se a análise com a sequenciação dos éxons 2, 5 e 11 (código 1280) e, finalmente, é possível analisar os éxons restantes no código 1281.

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Encefalopatia da glicina (Hiperglicinemia não-cetótica), (GLDC, AMT, GCSH) sequenciamento, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7431

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	57 dias

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ANTICORPOS ANTI LIPOPROTEINA DE BAIXA DENSIDADE [LDL OXIDADA], SORO

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1168

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 25 dias	Prazo de Entrega: 14 dias

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FRUTOSE, PLASMA SEMINAL

Modificação Amostra

Código do exame: 352

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Amostra: Plasma Seminal	Amostra: Plasma Seminal Congelado

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HLA-DQ2 (DQA1*0501 / DQB1*0201) / HLA-DQ8 (DQA1*0301 / DQB1*0302) - Suscetibilidade celíaca, genótipo, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 2958

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 10 dias	Prazo de Entrega: 5 dias

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Wolfram, síndrome (WFS1, CISD2) sequenciamento, amostra biológica

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7430

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Informações:
A síndrome de Wolfram (SW) é uma doença neurodegenerativa rara caracterizada por: diabetes melito tipo I, diabetes insípido, atrofia óptica e sinais neurológicos. O critério mínimo necessário para a determinação da SW é a associação de diabetes melito do tipo I de surgimento juvenil, sem anticorpos, e que aparece normalmente durante a primeira década de vida, com o surgimento de uma atrofia óptica bilateral, que aparece depois da segunda década. A atrofia óptica afeta somente a visão periférica. Em torno de 70-75 % dos pacientes também desenvolvem o diabetes insípido e dois terços dos doentes apresentam surdez neurossensorial de grau variável que afeta as altas frequências. É transmitida de uma forma autossômica recessiva. Foram identificados dois genes responsáveis: WFS1 (4p16.1) e o gene CISD2. As mutações de CISD2 foram identificadas somente em três famílias consanguíneas de origem jordaniana. As mutações de WFS1 são responsáveis pela maioria dos casos de SW (a maioria das mutações localizadas no éxon 8).

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Displasia ectodérmica hipoidrótica com imunodeficiência (IKBKG) sequenciamento, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 3960

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 40 dias	Prazo de Entrega: 37 dias

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Calreticulina (ex.9 - CALR) screening, sangue total

Modificação Método

Código do exame: 4854

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Método: PCR - Tempo Real	Método: PCR/Electroforese capilar

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Ictiose congênita (PNPLA1) sequenciamento, sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7429

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	37 dias
Informações:
A ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI) é uma desordem de queratinização da pele clinicamente heterogênea. Ainda que a maioria dos neonatos com ARCI sejam bebês colódios, a manifestação clínica e a severidade da doença podem variar significativamente, desde ictiose arlequim, a mais comum, e normalmente grave, das formas de ARCI, até ictiose lamelar (LI) e eritroderma ictiosiforme congênita não bolhosa (NCIE). O diagnóstico da ictiose congênita autossômica recessiva é estabelecido pelas descobertas da pele no nascimento e na infância. A biopsia da pele não é necessária para estabelecer o diagnóstico de ARCI. Os sete genes que se sabe que estão associados com ARCI são TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (anteriormente conhecido como ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22 e PNPLA1; ao menos um gene continua sendo desconhecido.

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Policística renal, doença (PKD1) sequenciamento, sangue total

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1715

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 45 dias	Prazo de Entrega: 37 dias

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LIPOCALINA ASSOCIADA À GELATINASE NEUTROFÍLICA, URINA

Modificação Prazo de Entrega

Código do exame: 1954

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Prazo de Entrega: 6 dias	Prazo de Entrega: 30 dias

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phi (INDICE DE SAUDE DA PROSTATA) - proPSA, SORO

Modificação Método

Código do exame: 4369

Atualização vigente a partir do dia 25/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Método: HYBRITECH Beckman Coulter	Método: Quimiluminescência

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ANTICORPOS SALMONELLA PARATYPHI C (O)

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 2961

Atualização vigente a partir do dia 18/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
NEGATIVO Inferior a 1/20	NEGATIVO Titulo inferior 1/80

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ANTIC SALMONELLA PARATYPHI A e B

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 959

Atualização vigente a partir do dia 18/08/2017

ANTERIOR	ATUAL
Não detectável	S.paratyphi A AgH: NEGATIVO Titulo inferior 1/160 S.paratyphi A AgO: NEGATIVO Titulo inferior 1/80 S.paratyphi B AgH: NEGATIVO Titulo inferior 1/160 S.paratyphi B AgO: NEGATIVO Titulo inferior 1/80

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