ANTI-CALCIUM CHANNEL (LEMS), SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3910

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Radioimunoanálise (LOINC®: RIA)
Dias de rotina:
Prazo de Entrega:	42 dias

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ESTUDO MOLECULAR HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR (LDLR, PCSK9, LDLRAP1, APOB (exon 26)) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3901

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A hipercolesterolemia familiar (HCF) é um dislipidemia hereditária caracterizada por uma lipoproteína de densidade elevada e estável isolado baixa (LDL) circulante. O HCF tem muitas vezes co-dominante de transmissão com duas formas clínicas. Normalmente, a forma heterozigótica é clinicamente silenciosa, mas pode ser diagnosticada em qualquer idade com um perfil lipídico completo (feito após jejum de mais de 12 horas) e marcadores de diagnóstico baseado na história da família (pelo menos três gerações ) ou uma história pessoal de doença arterial coronariana e hipercolesterolemia extravascular isolamento depósitos ou falta de resposta a uma dieta controlada lipídios. A forma homozigótica é rara, com início durante os dois primeiros anos de vida e caracteriza-se por: os depósitos de colesterol (xantomas extravasculares pele ou tendão), LDL e arterial (estenose aórtica, doença arterial coronariana), que se manifesta antes da 10 anos de idade. A hipercolesterolemia recessiva (menos de 20 casos relatados até agora) é caracterizada por xantomas e / ou aterosclerose em crianças com hipercolesterolemia grave, nascido de pais com os níveis lipídicos normais. Para as formas dominantes foram identificadas mutações nos genes: LDLR (responsável pela entre 2/3 e 3/4 dos casos com hereditariedade dominante), ApoB e PCSK9. As mutações responsáveis pela formas recessivas foram identificadas em genes e ABCG5/ABCG8 LDLRAP1. Devido ao risco elevado de doença cardiovascular, o diagnóstico de HCF em um indivíduo, o resultado na exploração e gestão de toda a sua família.
Links:
OMIM Entry - #143890 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL
OMIM Entry - #144010 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE B
OMIM Entry - #603776 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL DOMINANT, 3; HCHOLA3
OMIM Entry - #603813 - HYPERCHOLESTEROLEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARH
Orphanet- Familial hypercholesterolemia
OMIM Entry - +107730 - APOLIPOPROTEIN B; APOB
OMIM Entry - -605747 - LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR ADAPTOR PROTEIN 1; LDLRAP1
OMIM Entry - -606945 - LOW DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR; LDLR
OMIM Entry - -607786 - PROPROTEIN CONVERTASE, SUBTILISIN-KEXIN-TYPE, 9; PCSK9

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ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE WOLFF-PARKINSON-WHITE (PRKAG2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3900

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
No coração normal, a única ligação entre os átrios e ventrículos eletrofisiológico é um feixe de fibras chamado de feixe de His. Este é um tipo de cabo eléctrico, permitindo os ventrículos continuar o ritmo auricular. Os átrios estão ligados firmemente para os ventrículos por tecido fibroso que não é sensível às ondas atriais. Durante a vida fetal, existem várias conexões entre os átrios e ventrículos, mas todos eles desaparecem antes do nascimento, exceto um: o feixe de His. Às vezes, algumas das conexões não vai embora. Nesse caso, a onda de despolarização pode ser transmitida por duas vias diferentes para os ventrículos ou pode ir para os ventrículos através de uma via e retornar para o átrio, por outro. Vias acessórias caracterizar a síndrome de Wolf-Parkinson-White. A posição de vias acessórias varia de paciente para paciente. Vias acessórias podem ser responsáveis por episódios de taquicardia (ritmo cardíaco acelerado) que pode parar espontaneamente ou exigir tratamento. Algumas drogas são úteis na prevenção da recorrência de episódios de taquicardia. Às vezes, você pode tentar cirúrgico ablação por radiofreqüência está localizado. Este procedimento é realizado com o consciente do paciente, pode durar de uma a várias horas, mas pode evitar a necessidade de tratamento médico. É guiar um cateter através de uma veia no coração e identificar e destruir a ligação viga. Síndrome de Wolf-Parkinson-White pode ser esporádica ou familiar, mas a apresentação não é sempre família demonstrável como vias acessórias não são sempre permeável (ativo). Pode ser completamente silencioso, tanto clinicamente (não taquicardia) e do ECG. O gene PRKAG2 tem sido associada com algumas formas familiares de Wolff-Parkinson-White.
Links:
OMIM Entry - #194200 - WOLFF-PARKINSON-WHITE SYNDROME
Orphanet- Wolff Parkinson White syndrome
OMIM Entry - -602743 - PROTEIN KINASE, AMP-ACTIVATED, NONCATALYTIC, GAMMA-2; PRKAG2

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ESTUDO MOLECULAR DOENÇA DE DANON (LAMP2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3899

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A doença de armazenamento do glicogénio por deficiência de LAMP-2 (Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossoma) é uma doença de armazenamento lisossómico do glicogénio caracterizada por miocardiopatia grave e vários graus de fraqueza muscular, frequentemente associada com défice intelectual. Mais de 20 famílias foram descritas na literatura até o momento. A doença manifesta-se classicamente em indivíduos do sexo masculino com mais de 10 anos de idade. O quadro clínico pode ser grave em ambos os sexos, mas a apresentação ocorre geralmente mais tarde nos indivíduos do sexo feminino. A doença é transmitida de forma recessiva ligada ao X e é causada por mutações no gene LAMP2, localizado em Xq24.
Links:
OMIM Entry - #300257 - DANON DISEASE
Orphanet- Glycogen storage disease due to LAMP 2 deficiency Danon disease
OMIM Entry - -309060 - LYSOSOME-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2; LAMP2

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ESTUDO MOLECULAR CARDIOMIOPATIA DILATADA (MYH7, TNNT2, ACTC1, TPM1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3898

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A cardiomiopatia dilatada (CD) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada por dilatação ventricular e disfunção sistólica. Os doentes com CD sofrem de insuficiência cardíaca, arritmia e estão em risco de morte prematura. Em muitos casos a doença é hereditária, sendo designada de CD familiar (CDF). A CDF é causada por mutações nos genes CDF que codificam para proteínas do citosqueleto e sarcómero dos miócitos cardíacos. A análise da história familiar é uma ferramenta importante na identificação de famílias afectadas de CDF. Estão publicados critérios padrão para avaliar famílias CDF, que são progressivamente mais utilizados. Os testes genéticos clínicos estão a ser desenvolvidos e espera-se que venham a ser utilizados num futuro muito próximo para avaliar estas famílias. O tratamento dos doentes com FDC é baseado nas linhas de orientação existentes para CD. O rastreio familiar por análise do pedigree (e em breve por testes genéticos) permite identificar doentes na fase inicial da sua doença. Tal, representa uma oportunidade para efectuar mudanças no estilo de vida e para introduzir a terapia farmacológica numa fase precoce da doença. O aconselhamento genético é utilizado para identificar outros membros da família assintomáticos que estejam em risco de desenvolver a doença, permitindo assim a avaliação regular destes indivíduos. A CDF por ser responsável por 35-48 % das formas aparentemente idiopáticas de CD.
Links:
OMIM Entry - #601494 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1D; CMD1D
OMIM Entry - #611878 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1Y; CMD1Y
OMIM Entry - -102540 - ACTIN, ALPHA, CARDIAC MUSCLE; ACTC1
OMIM Entry - -160760 - MYOSIN, HEAVY CHAIN 7, CARDIAC MUSCLE, BETA; MYH7
Orphanet- Familial isolated dilated cardiomyopathy
OMIM Entry - #613424 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1R; CMD1R
OMIM Entry - #613426 - CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1S; CMD1S
OMIM Entry - -191010 - TROPOMYOSIN 1; TPM1
OMIM Entry - -191045 - TROPONIN T2, CARDIAC; TNNT2

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ESTUDO MOLECULAR TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (CASQ2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3897

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) é uma doença genética caracterizada por taquicardia arritmogênica ventricular grave (VT) induzida por estimulação adrenérgica manifestada por síncope e morte súbita. A idade típica de início de CPVT é entre 7 e 9 anos de idade, independentemente do sexo. Períodos de síncope, provocados pelo exercício físico ou emoção intensa, muitas vezes são o primeiro sintoma observado. Em um subconjunto de pacientes (10-20%), morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. Arritmias típicas de CPVT é taquicardia ventricular bidirecional e, menos comumente, taquicardia supraventricular e fibrilação atrial. Os dois genes responsáveis pela CPVT descobertos até à data são o gene da (RYR2) (1q43), receptor de rianodina cardíaca e da causa da PBVt em aproximadamente 55-65% dos casos, e cardíaca calsequestrina gene (CASQ2) (1p13.3-p11) em cerca de 2% dos casos de CPVT. Mutações no gene do gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão ligados a síndrome de Andersen, pode causar taquicardia estimulação adrenérgica dependente bidireccional na ausência (ou presença muito ligeira) de outros sinais de doença , que produz um fenocópia de CPVT. Em todos os pacientes com CPVT é indicado RYR2 rastreamento de mutações (que é um padrão de herança autossômica dominante). O rastreio da CASQ2 é indicada quando há evidências de uma herança recessiva, onde consangüinidade dos pais e no caso de um RYR2 screening negativo.
Links:
OMIM Entry - #611938 - VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 2; CPVT2
Orphanet- Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
OMIM Entry - -114251 - CALSEQUESTRIN 2; CASQ2

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ESTUDO MOLECULAR TAQUICARDIA VENTRICULAR CATECOLAMINÉRGICA POLIMÓRFICA (RYR2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3896

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica (CPVT) é uma doença genética caracterizada por taquicardia arritmogênica ventricular grave (VT) induzida por estimulação adrenérgica manifestada por síncope e morte súbita. A idade típica de início de CPVT é entre 7 e 9 anos de idade, independentemente do sexo. Períodos de síncope, provocados pelo exercício físico ou emoção intensa, muitas vezes são o primeiro sintoma observado. Em um subconjunto de pacientes (10-20%), morte súbita pode ser a primeira manifestação da doença. Arritmias típicas de CPVT é taquicardia ventricular bidirecional e, menos comumente, taquicardia supraventricular e fibrilação atrial. Os dois genes responsáveis pela CPVT descobertos até à data são o gene da (RYR2) (1q43), receptor de rianodina cardíaca e da causa da PBVt em aproximadamente 55-65% dos casos, e cardíaca calsequestrina gene (CASQ2) (1p13.3-p11) em cerca de 2% dos casos de CPVT. Mutações no gene do gene KCNJ2 (17q24.3), que na maioria dos casos estão ligados a síndrome de Andersen, pode causar taquicardia estimulação adrenérgica dependente bidireccional na ausência (ou presença muito ligeira) de outros sinais de doença , que produz um fenocópia de CPVT. Em todos os pacientes com CPVT é indicado RYR2 rastreamento de mutações (que é um padrão de herança autossômica dominante). O rastreio da CASQ2 é indicada quando há evidências de uma herança recessiva, onde consangüinidade dos pais e no caso de um RYR2 screening negativo.
Links:
OMIM Entry - #604772 - VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND-OR DILATED CARDIOMYOPATHY; CPVT1
Orphanet- Catecholinergic polymorphic ventricular tachycardia
OMIM Entry - -180902 - RYANODINE RECEPTOR 2; RYR2

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ESTUDO MOLECULAR DISPLASIA DO VENTRÍCULO DIREITO ARRITMOGÉNICA (JUP, DSP) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3895

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais. ARVC/D é a principal causa de morte súbita em jovens e em atletas. O quadro clínico pode incluir: uma fase subclínica sem sintomas e com fibrilação ventricular como primeira apresentação; um distúrbio eléctrico com palpitações e síncope devidas a taquiarritmias de origem do ventrículo direito; falência de bomba do ventrículo direito ou biventricular, podendo ser suficientemente grave para necessitar de transplante. A patologia consiste numa distrofia do miocárdio do ventrículo direito, determinada geneticamente, com substituição fibro-adiposa ao ponto de levar à formação de aneurisma no ventrículo direito. Os genes causais (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam proteínas das junções celulares mecânicas (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina) e intervêm na remodelação dos discos intercalares. Foi descrita ocorrência familiar com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Foram também descritas variantes associadas a queratodermia palmoplantar e cabelo lanoso.
Links:
Orphanet- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
OMIM Entry - -125647 - DESMOPLAKIN; DSP
OMIM Entry - -173325 - JUNCTION PLAKOGLOBIN; JUP

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ESTUDO MOLECULAR DISPLASIA DO VENTRÍCULO DIREITO ARRITMOGÉNICA (PKP2, DSP, DSG2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3894

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A cardiomiopatia/displasia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC/D) é uma doença do músculo cardíaco caracterizada clinicamente por arritmias ventriculares potencialmente fatais. ARVC/D é a principal causa de morte súbita em jovens e em atletas. O quadro clínico pode incluir: uma fase subclínica sem sintomas e com fibrilação ventricular como primeira apresentação; um distúrbio eléctrico com palpitações e síncope devidas a taquiarritmias de origem do ventrículo direito; falência de bomba do ventrículo direito ou biventricular, podendo ser suficientemente grave para necessitar de transplante. A patologia consiste numa distrofia do miocárdio do ventrículo direito, determinada geneticamente, com substituição fibro-adiposa ao ponto de levar à formação de aneurisma no ventrículo direito. Os genes causais (ACTN2, DSC2, DSG2, DSP, JUP, TMEM43, LDB3, PKP2, RYR2, TGFB3) codificam proteínas das junções celulares mecânicas (placoglobina, placofilina, desmogleina, desmocolina, desmoplaquina) e intervêm na remodelação dos discos intercalares. Foi descrita ocorrência familiar com hereditariedade autossómica dominante e penetrância variável. Foram também descritas variantes associadas a queratodermia palmoplantar e cabelo lanoso.
Links:
Orphanet- Arrhythmogenic right ventricular dysplasia
OMIM Entry - -125647 - DESMOPLAKIN; DSP
OMIM Entry - -125671 - DESMOGLEIN 2; DSG2
OMIM Entry - -602861 - PLAKOPHILIN 2; PKP2

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME DE MARFAN TIPO 1 E 2 (FBN1, TGFBR1, TGFBR2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3892

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Next Generation Sequencing (NGS)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A síndrome de Marfan é uma doença sistêmica do tecido conjuntivo caracterizada por uma combinação variável de eventos cardiovasculares, oculares, musculares e pulmonares. Os sintomas podem ocorrer em qualquer idade e variam muito entre os indivíduos, mesmo dentro da mesma família. Na maioria dos casos, a síndrome de Marfan é causado por mutações no gene FBN-1 (15q21), que codifica a fibrilina-1, uma proteína essencial para o tecido conjuntivo. A transmissão é autossômica dominante. Casos esporádicos têm sido descritos. O prognóstico depende do grau de envolvimento da aorta. A síndrome Loeys-Dietz (síndrome de Marfan tipo 2) é uma síndrome recentemente descrita, caracterizada pela associação de aneurismas da aorta, hipertelorismo (olhos muito espaçados), fenda palatina e / ou úvula bífida e tortuosidade arterial generalizada. Outros achados incluem craniossinostose, exotropia, micrognatia e retrognatismo, alterações estruturais do cérebro, déficit intelectual, doença cardíaca congênita, pele translúcida, hipermobilidade articular e aneurismas com dissecção ao longo da árvore arterial. O modo de herança é autossômica dominante com expressão clínica variável. As mutações que causam foram recentemente identificadas nos genes TGFBR1 e TGFBR2 localizado no cromossomo 9q22 e 3p22, respectivamente.
Links:
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1A; LDS1A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 1B; LDS1B - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2A; LDS2A - OMIM Result
LOEYS-DIETZ SYNDROME, TYPE 2B; LDS2B - OMIM Result
MARFAN SYNDROME; MFS - OMIM Result
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type Marfan syndrome type 2
Orphanet Aortic aneurysm syndrome Loeys Dietz type
Orphanet Marfan syndrome Marfan syndrome type 1
FIBRILLIN 1; FBN1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE I; TGFBR1 - OMIM Result
TRANSFORMING GROWTH FACTOR-BETA RECEPTOR, TYPE II; TGFBR2 - OMIM Result

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