sexta-feira, 31 de julho de 2020

HEREDITÁRIO, CÂNCER · PAINEL · NGS

Modificação Genes Estudados

Código do exame: 5050

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020




ANTERIOR

ATUAL
ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2    
     
     
      Versão do exame: 15
     

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2        
         
     
      Versão do exame: 16
     

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quinta-feira, 30 de julho de 2020

PREGABALINA, SORO

Alteração Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 1154

Atualização vigente a partir do dia 04/08/2020


ANTERIOR

ATUAL
       
      Cromatografia Líquida de Alta Resolução 
      
      
      1 - 8 mg/L
     


     
      Prazo de Entrega: 11 dias
     
     
      Versão do exame: 5
     

        
      Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas en tandem (LC-MS/MS)       
       
      Intervalo terapêutico:
       2.0 - 5.0 mg/L
      LoQ:   0.5 mg/L    
     

      Prazo de Entrega: 4 dias
     
     
      Versão do exame: 6
     

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ZONISAMIDA, SORO

Alteração Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 1553

Atualização vigente a partir do dia 04/08/2020




ANTERIOR

ATUAL
        
      Cromatografia Líquida de Alta Resolução

      NIVEL TERAPEUTICO: 

      10 - 40 mg/L
     
     

      Prazo de Entrega: 7 dias
     
     
      Versão do exame: 6
     

        
     Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas
     en tandem (LC-MS/MS)    
     
     Intervalo terapêutico:
      20.0 - 40.0 mg/L
      LoQ:   0.5 mg/L
  
     
     Prazo de Entrega: 4 dias
     
     
      Versão do exame: 7
     

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Lacosamide, soro

Modificação Método, Valores de Referência e Prazo de Entrega

Código do exame: 5414

Atualização vigente a partir do dia 04/08/2020



ANTERIOR

ATUAL
      
      Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas

          
      Intervalo terapêutico:
      Dose de 200 mg/dia: 2,5-7,5 mg/L
      Dose de 400 mg/dia: 5,0-13,5 mg/L
      Dose de 600 mg/dia: 6,0-18,0 mg/L
     
     
      Prazo de Entrega: 11 dias
     
     
      Versão do exame: 8
     

        
      Cromatografia Líquida/Espectrometria de 
      Massas en tandem (LC-MS/MS)

          
      Intervalo terapêutico:
      1.0 - 10.0 mg/L
      LoQ:   0.5 mg/L
     

     
      Prazo de Entrega: 4 dias
     
     
      Versão do exame: 9
     
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quarta-feira, 29 de julho de 2020

Síndrome mieloproliferativa crônica (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangue total/medula óssea

Alteracação Descritivo, método, prazo de entrega

Código do exame: 4085

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020



ANTERIOR

ATUAL
        
Síndrome mieloproliferativa crônica (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangue total/medula óssea

Método: RT-PCR

Prazo de entrega: 15 dias 
     
Versão do exame: 5
     


MIELOPROLIFERATIVA CRÔNICA, SÍNDROME · MPL(W515L/K) · HOT SPOT                                      
Método: HOT SPOT

Prazo de entrega: 12 dias         

Versão do exame: 6

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Pancreatite crônica hereditária (R122H - PRSS1) screening, sangue total/Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) screening, sangue total

Baixa de testes

Atualização vigente a partir do dia 27/07/2020

Código do exame

3383- Pancreatite crônica hereditária (R122H - PRSS1) screening, sangue total

Teste Alternativo: 

  • 8618- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · SANGER
  • 8119- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · MLPA


Código do exame: 


1384- Pancreatite crônica hereditária (PRSS1) screening, sangue total
 
Teste Alternativo: 

  • 8618- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · SANGER
  • 8119- PANCREATITE HEREDITÁRIA · PRSS1 · MLPA

Surdez hereditária (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangue total/ Surdez hereditária (GJB2, MT-RNR1) screening, sangue total

Baixa de testes

Código do exame: 1295

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020

Código do exame: 
1295- Surdez hereditária, (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangue total

Teste Alternativo:
  • 4335- Surdez, panel (GJB2, GJB6, OTOF) NGS, sangue
  • 4843- Surdez neurossensorial (GJB2) sequenciamento, sangue total
  • 7801- SURDEZ HEREDITÁRIA - OTOF - SEQUENCIAMENTO


Código do exame: 

1078Surdez hereditária (GJB2, MT-RNR1) screening, sangue total

Teste Alternativo: 


  • 4843- Surdez neurossensorial (GJB2) sequenciamento, sangue total

ESTERÓIS ESTUDO, SORO

Alteração Amostras

Código do exame: 3539

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020




ANTERIOR

ATUAL
        
       Soro congelado
     
        
Soro congelado, protegido da luz

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USHER, SÍNDROME · PAINEL · NGS

Alteração Genes

Código do exame: 7349

Atualização vigente a partir do dia 31/07/2020




ANTERIOR

ATUAL
        
Genes: CDH23, CIB2CLRN1, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A
     

        
Genes: ABHD12ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN       
     

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Alteração Prazos de entrega

Alteração Prazos de entrega

Código do exame (detalhe abaixo)

Atualização vigente a partir do dia 29/07/2020

EXAME
NEMÔNICO
DESCRITIVO
Prazo atual
Novo prazo
3716
DHTR
DIHIDROTESTOSTERONA [DHT], SORO
4
8
332
DHEA
DEHIDROEPIANDROSTERONA [DHEA], SORO
5
7
345
ET4
ESTRONA [E1], SORO
5
7
434
T3R
T3 REVERSO, SORO
5
7
2013
CA50
ANTIGENO CA 50 [MARCADOR TUMORAL], SORO
5
7
228
RENI
RENINA [ATIVIDADE], PLASMA
3
5
5149
SERORI
Serotonina - RIA, soro
4
7
415
VASO
VASOPRESSINA [HORMÔNIO ANTIDIURETICO] [ADH], PLASMA
8
10

segunda-feira, 27 de julho de 2020

Anticorpos anti Beta 2 glicoproteina [B2GP1] (IgA, IgG, IgM), soro

Alteração Método, Valores de Referência

Código do exame: 5443, 4422

Atualização vigente a partir do dia 28/07/2020



ANTERIOR

ATUAL
  Enzimoimunoensaio

        
  Negativo: Inferior a 20 U/mL
  


      Versão do exame: 10
     

 Imunoensaio fluorescente

        
Negativo:    Inferior a 7 U/mL
Indeterminado:     7 - 10 U/mL
Positivo:   Superior a 10 U/mL            
     
      Versão do exame: 11
     

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sábado, 25 de julho de 2020

ISOENZIMAS DA FOSFATASE ALCALINA, SORO

Alteração Valores de Referência

Código do exame: 686

Atualização vigente a partir do dia 28/07/2020



ANTERIOR

ATUAL
        
      MULHERES HOMENS CRIANÇAS
      - HEPÁTICA (H1): 18-72% 15-71% 1-31%
      - HEPÁTICA (H2): 1-14% 1-9% 1-7%
      - ÓSSEO: 20-74% 23-75% 62-100%
      - INTESTINAL(I1-I2-I3):<=14% <=14% <=14%
      - PLACENTARIO (P1-P2): 0% 0% 0%
     
     
      Fosfatase alcalina TOTAL Adultos: 30 - 120 U/L (37ºC)
      Fosfatase alcalina TOTAL Crianças (37ºC):
      1-30 dias : homens 75-316 U/L - mulheres 48-406 U/L
      30 dias-1 ano : homens 82-383 U/L - mulheres 124-341 U/L
      1-3 anos: homens 104-345 U/L - mulheres 108-317 U/L
      4-6 anos : homens 93-309 U/L - mulheres 96-297 U/L
      7-9 anos : homens 86-315 U/L - mulheres 69-325 U/L
      10-12 anos : homens 42-362 U/L - mulheres 51-332 U/L
      13-15 anos : homens 74-390 U/L - mulheres 50-162 U/L
      16-18 anos : homens 52-171 U/L - mulheres 47-119 U/L
     
      NOTA: Realiza-se inibição com Lectina, ensaio realizado em duplicata.
      

     
      Versão do exame: 25
     

        
      MULHERES HOMENS CRIANÇAS
      - HEPÁTICA (H1): 18-72% 15-71% 1-31%
      - HEPÁTICA (H2): 1-14% 1-9%       1-7%
      - ÓSSEO: 20-74% 23-75% 62-100%
      - INTESTINAL(I1-I2-I3):<=14% <=14% <=14%
      - PLACENTARIO (P1-P2): 0% 0% 0%
     
     
      Fosfatase alcalina TOTAL Adultos: 30 - 120 U/L (37ºC)
      Fosfatase alcalina TOTAL Crianças (37ºC):
      1-30 dias : homens 75-316 U/L - mulheres 48-406 U/L
      31 dias-1 ano : homens 82-383 U/L - mulheres 124-341 U/L
      1 ano e 1 dia -3 anos: homens 104-345 U/L - mulheres 108-317 U/L
      4-6 anos : homens 93-309 U/L - mulheres 96-297 U/L
      7-9 anos : homens 86-315 U/L - mulheres 69-325 U/L
      10-12 anos : homens 42-362 U/L - mulheres 51-332 U/L
      13-15 anos : homens 74-390 U/L - mulheres 50-162 U/L
      16-18 anos : homens 52-171 U/L - mulheres 47-119 U/L
     
      NOTA: Realiza-se inibição com Lectina, ensaio realizado em duplicata.
      
     
      Versão do exame: 27        
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
         
     
      Versão do exame: XX
     

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