segunda-feira, 26 de novembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR ATAXIA COM APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (SETX) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL


Novo Teste no Catálogo CIC
Codigo da prova: 4086
Amostra:
SANGUE TOTAL EDTA (10 mL mínimo)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
50 dias
Informações:

Trata-se de uma ataxia recessiva com início habitualmente precoce, na primeira infância e que se traduz por um quadro clínico que combina três elementos: uma ataxia cerebelosa, uma polineuropatia sensitivo-motora grave que, nas fases avançadas, domina todo o quadro clínico e uma perturbação dos movimentos oculares que dá o complicado nome à doença e se caracteriza pela impossibilidade de fixar o olhar e de deslocar voluntariamente os olhos na horizontal, tendo o doente de “atirar” a cabeça para o lado para os poder rodar.
São já conhecidos dois genes: o gene APTX, que codifica a aprataxina para a AOA1, e o gene SETX, que codifica a senataxina para a AOA2. Ainda há, no entanto, doentes não-AOA1 e não-AOA2, o que significa que outros genes existirão ainda por descobrir.
As duas formas definidas apresentam algumas diferenças. A AOA1, com início entre o 1 e os 18 anos, associa em alguns doentes atraso mental e distonia, enquanto a AOA2 é mais benigna, mais tardia (entre os 10 e o 22 anos) e cursa sem alterações cognitivas. Existem marcadores bioquímicos para as duas formas: a hipoalbuminemia para a AOA1 e a elevação da alfa-fetoproteína na AOA2. No entanto, estas alterações bioquímicas podem não estar presentes nos quadros iniciais e a sua ausência não exclui portanto o diagnóstico em fases precoces.
No entanto, devido a apraxia oculomotora ser somente uma característica ocasional de AOA2, Koenig (2001) considera que a mesma não se refere a uma forma de AOA. Duquette et al. (2005) também enfatizou que a apraxia oculomotora não tem incidencia universal neste distúrbio e sugeriu o nome de 'ataxia espinocerebelar autossômica recessiva, com neuropatia axonal-2 '(Scan2) para distingui-lo de SCAN1.


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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME USHER TIPO 2A (USH2A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4087

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
40 dias
Informações:
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada pela perda da audição ou surdez e a perda progressiva da visão. A Síndrome de Usher tipo II se caracteriza pela perda da audição desde o nascimento e a perda da visão progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda da audição associada a esta forma de Síndrome de Usher, se apresenta desde a forma leve a grave afetando principalmente os tons altos, sons suaves da fala, assim como da letra "T" e "D". O grau da perda auditiva varia dentro e entre as famílias com esta doença. A diferença das outras formas da Síndrome de Usher, as pessoas portadoras do tipo II não têm dificuldades com o equilíbrio causado por problemas do ouvido interno.
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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVA CRÔNICA (W515L/K-GEN MPL), SANGUE TOTAL/MEDULA ÓSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4085

Amostra:
SANGUE TOTAL / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Multiplex PCR
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
7 dias
Links:

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sexta-feira, 23 de novembro de 2012

INTERLEUCINA 18 (IL18), SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4083

Amostra:
SORO (1 ml)
Conservação:
Congelada
Técnica:
Imunoanalise (LOINC®: IA)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
90 dias

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PRÓ-INSULINA INTACTA, SORO/PLASMA


Modificações e Informação relativa


Codigo da prova: 2491


ANTERIOR
 Informação
relativa ACTUAL
SORO

SORO/PLASMA (HEPARINA)
Refrigerada

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quinta-feira, 22 de novembro de 2012

BETA-HEXOSAMINIDASE TOTAL E BETA-HEXOSAMINIDASE A, SORO


Modificações e Informação relativa


Codigo da prova: 2953


ANTERIOR
 Informação
relativa ACTUAL
LISOSSOMAL DESORDEM (BETA-HEXOSAMINIDASE) ESTUDO, SORO

BETA-HEXOSAMINIDASE TOTAL E BETA-HEXOSAMINIDASE A, SORO
Em jejum. Evitar a hemólise. Esperar antes de centrifugação retração do coágulo. Recolher o sobrenadante em outro tubo e congelar imediatamente.

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CHITOTRIOSIDASE, SORO


Modificação Amostra e Informação relativa


Codigo da prova: 1479


Amostra ANTERIOR
Amostra e Informação
relativa ACTUAL
Sangue total

Soro
19 - 208 nmol/min/mL
Em jejum. Evitar a hemólise. Esperar antes de centrifugação retração do coágulo. Recolher o sobrenadante em outro tubo e congelar imediatamente.

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segunda-feira, 19 de novembro de 2012

FOSFATASE ALCALINA ÓSSEA, SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 4055


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
Homens:                     6 - 30 µg/L
Mulheres
         Pré-menopausa: 3 - 19 µg/L
         Pós-menopausa: 6 - 26 µg/L


Homens:                     5.5 - 22.9 µg/L
Mulheres 
         Pré-menopausa: 4.9 - 26.6 µg/L
         Pós-menopausa: 5.2 - 24.4 µg/L
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sexta-feira, 16 de novembro de 2012

ALFA GALACTOSIDASE A, SORO


Modificação Amostra e Informação relativa


Codigo da prova: 1292


Amostra ANTERIOR
Amostra e Informação
relativa ACTUAL
Não disponível

Soro
Para enviar a amostra, entre em contato previamente com o CIC para determinar data de envio.


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terça-feira, 13 de novembro de 2012

VORICONAZOL, PLASMA


Modificação Valores de Referência  e Unidades


Codigo da prova: 1559


Valores de Referência e Unidades
ANTERIOR
Valores de Referência e Unidades
ACTUAL
0.5 - 1.0 mg/L
1 - 5.5 µg/mL

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sexta-feira, 9 de novembro de 2012

ANTIGENO CA 72.4 [MARCADOR TUMORAL CASTROINTESTINAL] EM SORO


Modificação Metodologia e Tempo de entrega


Codigo da prova: 2052


Metodologia e Tempo de entrega
ANTERIOR
Metodologia e Tempo de entrega
ACTUAL
Radioimunoensaio
10 dias
Eletroquimioluminescência
4 dias

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quinta-feira, 8 de novembro de 2012

BIORRITMO MELATONINA, SALIVA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4073

Amostra:
SALIVA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Radioimunoanálise (LOINC®: RIA)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
15 dias

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MELATONINA, SALIVA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4072

Amostra:
SALIVA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Radioimunoanálise (LOINC®: RIA)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
15 dias

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quarta-feira, 7 de novembro de 2012

MELATONINA EM SORO


Modificação Tempo de Entrega 


Codigo da prova: 3325


Tempo de Entrega
ANTERIOR
Tempo de Entrega
ACTUAL
Tempo de entrega: 27 dias
 Tempo de entrega: 65 dias

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terça-feira, 6 de novembro de 2012

ANTICORPOS IgA ANTI MYCOBACTERIUM [ANTIGENO A-60], SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 3699


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
NEGATIVO     : Inferior   a 200 U/mL
INDETERMINADO: Entre  200 - 350  U/mL
POSITIVO     : Superior  a 350 U/mL


NEGATIVO     : Inferior   a 8 U/mL
INDETERMINADO: Entre  8 - 12  U/mL
POSITIVO     : Superior  a 12 U/mL
(Novo kit comercial)



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ANTIC IgG ANTI MYCOBACTERIUM [ANTIGENO A-60] EM SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 2069


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
NEGATIVO: (Adultos) Inferior a 250 U/mL
          (crianças)Inferior a 150 U/mL

  * Para valorar INFECCION ACTIVA hae cosiderar posivel serocomversion em varias determinaciones.



NEGATIVO     : Inferior   a 8 U/mL
INDETERMINADO: Entre  8 - 12  U/mL
POSITIVO     : Superior  a 12 U/mL
(Novo kit comercial)



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ANTIGENO CA 19.9 [MARCADOR TUMORAL] EM SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 863


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
até 40 U/mL


até 33 U/mL



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T3 LIVRE, SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 711


Valores de Referência ANTERIOR
Valores de Referência  ACTUAL
1.5 - 4.1 pg/mL

1.8 - 4.2 pg/mL


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