quinta-feira, 20 de setembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5,RPS1O,RPL11,RPL35A,RPS26,RPS24,RPS17,RPS7) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4044

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Informações:
A anemia de Blakfan-Diamond (DBA) é uma anemia congénita arregenerativa e frequentemente macrocítica com eritroblastopenia. A anemia é diagnosticada cedo, normalmente dentro dos primeiros dois anos; o diagnóstico depois dos 4 anos de idade é muito improvável. Palidez e dispneia, especialmente durante a alimentação ou durante a amamentação, são os principais sinais de alerta. A palidez é isolada, sem organomegalia, sinais sugestivos de hemólise ou envolvimento de outras linhas celulares hematopoiéticas. Quase metade de todos os doentes com DBA apresentam baixa estatura e anomalias congénitas, sendo as craniofaciais mais frequentes (sequência de Pierre-Robin e fenda do palato; ver estes termos), anomalias dos polegares e urogenitais. A gestação nas mulheres afectadas com DBA é agora identificadas como de alto risco, quer para a mãe, quer para o filho. Os doentes com DBA podem também estar em risco aumentado de leucemia e de cancro. A DBA é transmitida de forma autossómica dominante com penetrância variável. Actualmente, as mutações causadoras da doença são identificadas em 40-45% dos doentes. Os genes envolvidos codificam para proteínas ribossomais (RPs) quer para as subunidades ribossomais pequenas (RPS7, RPS17, RPS19, RPS24) quer para as grandes (RPL5, RPL11, RPL35A). As mutações nos genes RPS19,RPL5 e RPL11 são encontradas em respectivamente 25%, 9% e 6.5% dos doentes, enquanto que os outros genes estão individualmente envolvidos em apenas 1 a 3% dos casos. A única correlação fenótipo/genótipo claramente reconhecida até este momento é a ocorrência frequente de anomalias craniofaciais nos portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 e a raridade dessas anomalias nos portadores de mutações no gene RPS19.
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ESTUDO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPL5, RPS1O, RPL11) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4043

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Informações:
A anemia do Blackfan-Diamond (DBA) é uma anemia congênita aregenerative e muitas vezes macrocítica com eritroblastopenia. Ambos os sexos são igualmente afetados e não identificou nenhuma predisposição étnica. A anemia é detectada cedo, geralmente nos primeiros dois anos, após quatro anos o diagnóstico de é altamente improvável. A palidez e falta de ar, especialmente durante a lactação ou enquanto você chupa, são os sinais de alerta importantes. Mais de metade dos pacientes DBA tem baixa estatura e anomalias congênitas, mais comuns craniofaciais e anomalias do polegar e urogenital. Gestações em mulheres afetadas pela DBA são identificadas como de alto risco para a mãe e uma criança. DBA doentes podem também têm risco maior de contrair leucemia e cancro. O DBA é herdada como traço autossômico dominante com penetrância variável. Actualmente, a mutação causadora da doença são identificados em 40-45% dos pacientes. Todos os genes envolvidos codificam para a proteína ribossomal (RP). RPS19 mutações encontradas em 25% dos pacientes. A única correlação entre genótipo / fenótipo claro até agora é a freqüência de anomalias craniofaciais em portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 ea raridade dessas alterações em pacientes com mutações RPS19. Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal é difícil devido à variabilidade de expressão clínica e ao facto de apenas 40-45% dos pacientes têm uma mutação em um gene identificado RP. Acompanhamento detalhado do ultra-som é recomendado durante a gravidez em todos os casos. O prognóstico é geralmente bom. No entanto, complicações do tratamento e uma maior incidência de câncer pode reduzir a expectativa de vida.
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terça-feira, 18 de setembro de 2012

ANTIC ANTI Hu [ANTI NEURONIOS] EM AMOSTRA BIOLÓGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4041

Amostra:
AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Imunofluorescência Indirecta (LOINC®: IFA)
Dias de rotina:
4a,
Prazo de Entrega:
15 dias

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segunda-feira, 17 de setembro de 2012

ANTIC ANTI HIV-1/HIV-2 [SIDA], AMOSTRA BIOLOGICA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4040

Amostra:
FLÚIDOS BIOLÓGICOS (2 mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Quimioluminiscência (LOINC®: CL)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
1 dias

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sexta-feira, 14 de setembro de 2012

ANTICORPOS IgM ANTI LEISHMANIA DONOVANI EM SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 3038


Valores de Referência
ANTERIOR
Valores de Referência
ACTUAL
NEGATIVO: Titulo 1/10

NEGATIVO: Titulo 1/100

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ANTICORPOS IgG ANTI LEISHMANIA DONOVANI EM SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 3034


Valores de Referência
ANTERIOR
Valores de Referência
ACTUAL
NEGATIVO: Titulo 1/40

NEGATIVO: Titulo 1/320

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quinta-feira, 13 de setembro de 2012

ESTUDO MOLECULAR ANEMIA DE DIAMOND BLACKFAN (RPS19) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4038

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
25 dias
Informações:
A anemia do Blackfan-Diamond (DBA) é uma anemia congênita aregenerative e muitas vezes macrocítica com eritroblastopenia. Ambos os sexos são igualmente afetados e não identificou nenhuma predisposição étnica. A anemia é detectada cedo, geralmente nos primeiros dois anos, após quatro anos o diagnóstico de é altamente improvável. A palidez e falta de ar, especialmente durante a lactação ou enquanto você chupa, são os sinais de alerta importantes. Mais de metade dos pacientes DBA tem baixa estatura e anomalias congênitas, mais comuns craniofaciais e anomalias do polegar e urogenital. Gestações em mulheres afetadas pela DBA são identificadas como de alto risco para a mãe e uma criança. DBA doentes podem também têm risco maior de contrair leucemia e cancro. O DBA é herdada como traço autossômico dominante com penetrância variável. Actualmente, a mutação causadora da doença são identificados em 40-45% dos pacientes. Todos os genes envolvidos codificam para a proteína ribossomal (RP). RPS19 mutações encontradas em 25% dos pacientes. A única correlação entre genótipo / fenótipo claro até agora é a freqüência de anomalias craniofaciais em portadores de mutações nos genes RPL5 e RPL11 ea raridade dessas alterações em pacientes com mutações RPS19. Aconselhamento genético e diagnóstico pré-natal é difícil devido à variabilidade de expressão clínica e ao facto de apenas 40-45% dos pacientes têm uma mutação em um gene identificado RP. Acompanhamento detalhado do ultra-som é recomendado durante a gravidez em todos os casos. O prognóstico é geralmente bom. No entanto, complicações do tratamento e uma maior incidência de câncer pode reduzir a expectativa de vida.
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ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA METILCROTONIL-COA (MCCC1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4031

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
40 dias
Informações:
A deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (MCC) é uma doença autossómica recessiva do catabolismo da leucina. A MCC é uma enzima mitocondrial heteromérica composta por subunidades alfa contendo biotina e subunidades beta menores. A introdução recente dos programas de rastreio neonatal por espectrometria de massa em tandem revelou uma frequência inesperadamente alta desta doença, que parece ser a acidúria orgânica mais comum em algumas populações. O fenótipo é variável, abrangendo desde formas com início neonatal e envolvimento neurológico grave até a adultos assintomáticos. A maioria dos doentes sintomáticos apresenta crescimento e desenvolvimento normais até apresentarem uma crise metabólica aguda entre os 2 e os 33 meses de idade. Estes episódios surgem em geral após uma pequena infecção ou a introdução de uma dieta rica em proteínas. Os sintomas incluem vómitos, opistótono, movimentos involuntários, convulsões, coma e apneia. As principais anomalias metabólicas são a presença de 3-metilcrotonilglicina e ácido 3-hidroxisovalérico na urina e 3-hidroxisovalerilcarnitina no sangue. Os doentes respondem geralmente à hidratação intravenosa e restrição proteica na alimentação, sendo assintomáticos entre os episódios agudos. Algumas crianças foram submetidas a uma dieta pobre em leucina e suplementada com L-carnitina por via oral, mas a eficácia desta abordagem permanece por comprovar. Estudos recentes demonstraram que a mutação missense MCCA-R385S na presença do alelo selvagem tem um efeito dominante negativo que pode levar a alterações bioquímicas e clínicas nos indivíduos heterozigóticos. Adicionalmente, nestes indivíduos a terapia com biotina parece contrariar o efeito dominante negativo in vivo.
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ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA METILCROTONIL-COA (MCCC1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4030

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
40 dias
Informações:
A deficiência isolada de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (MCC) é uma doença autossómica recessiva do catabolismo da leucina. A MCC é uma enzima mitocondrial heteromérica composta por subunidades alfa contendo biotina e subunidades beta menores. A introdução recente dos programas de rastreio neonatal por espectrometria de massa em tandem revelou uma frequência inesperadamente alta desta doença, que parece ser a acidúria orgânica mais comum em algumas populações. O fenótipo é variável, abrangendo desde formas com início neonatal e envolvimento neurológico grave até a adultos assintomáticos. A maioria dos doentes sintomáticos apresenta crescimento e desenvolvimento normais até apresentarem uma crise metabólica aguda entre os 2 e os 33 meses de idade. Estes episódios surgem em geral após uma pequena infecção ou a introdução de uma dieta rica em proteínas. Os sintomas incluem vómitos, opistótono, movimentos involuntários, convulsões, coma e apneia. As principais anomalias metabólicas são a presença de 3-metilcrotonilglicina e ácido 3-hidroxisovalérico na urina e 3-hidroxisovalerilcarnitina no sangue. Os doentes respondem geralmente à hidratação intravenosa e restrição proteica na alimentação, sendo assintomáticos entre os episódios agudos. Algumas crianças foram submetidas a uma dieta pobre em leucina e suplementada com L-carnitina por via oral, mas a eficácia desta abordagem permanece por comprovar. Estudos recentes demonstraram que a mutação missense MCCA-R385S na presença do alelo selvagem tem um efeito dominante negativo que pode levar a alterações bioquímicas e clínicas nos indivíduos heterozigóticos. Adicionalmente, nestes indivíduos a terapia com biotina parece contrariar o efeito dominante negativo in vivo.
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ESTUDO MOLECULAR TUMORES ESTROMAIS GASTROINTESTINAIS-GIST (PDGFRA) SCREENING, TECIDO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4029

Amostra:
TECIDO TUMORAL
Conservação:
Temperatura Ambiente
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
30 dias
Informações:
Tumores estromais gastrointestinais (GIST) são definidos como tumores gastrointestinais mesenquimais. GIST são raras e constituem cerca de 1-3% de todos os tumores malignos gastrointestinal (GI), ainda são os tipos mais comuns de tumores mesenquimais GI. As manifestações clínicas dependem do tamanho e localizaçãodo tumor e incluem hemorragia aguda ou crônica, obstrução intestinal, perfuração, hábitos intestinais alterados, dor abdominal vaga, disfagia e massa abdominal palpável externamente. Alguns GIST são portadores de uma mutação no gene PDGFRA.
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ESTUDO MOLECULAR TIPAGEM HLA ASSOCIADO A NARCOLEPSIA, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4027

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
15 dias

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LEGIONELLA PNEUMOPHILLA DNA, FILTRO DE ÁGUA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4026

Amostra:
Filtro de água
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Nested PCR
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
15 dias

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ESTUDO MOLECULAR DISCINÈSIA CILIAR PRIMÁRIA TIPO 1 E 3 (DNAI1, DNAH5) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4025

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ESTUDO MOLECULAR DISCINÈSIA CILIAR PRIMÁRIA TIPO 1-SÍNDROME DE KARTAGENER (DNAI1) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4024

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Links:

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