quarta-feira, 28 de março de 2012

ESTUDO MOLECULAR ESTUDIO MOLECULAR DISAUTONOMIA FAMILIAR (c.2204+6T>C, p.Arg696Pro-IKBKAP) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3854

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
20 dias
Informações:
Disautonomia familiar (FD) afeta o desenvolvimento ea sobrevivência dos neurônios sensoriais, simpáticos e parassimpático. É uma doença debilitante presentes desde o nascimento. Os indivíduos afetados têm disfunção gastrointestinal, crises de vômito, pneumonia de repetição, alteração da sensibilidade à dor e à percepção da temperatura e instabilidade cardiovascular. FD ocorre principalmente em pessoas de Ashkenazi (central ou do leste europeu) de descendência judaica. Disautonomia familiar é extremamente rara na população em geral. O diagnóstico de FD é estabelecida por análise genética molecular de IKBKAP. Duas mutações responsáveis por mais de 99% dos alelos mutantes em indivíduos com FD de ascendência judaica Ashkenazi. A mutação fundadora grande c.2204 6 T> C (anteriormente IVS20+6T> C) é responsável por praticamente todas as ocorrências da FD entre os ashkenazim.
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terça-feira, 27 de março de 2012

CANDIDA ALBICANS ANTICORPOS IgG, SORO


Modificação Metodologia e Valores de Referência  


Codigo da prova: 225


Metodologia e Valores de Referência
ANTERIOR
Metodologia e Valores de Referência
ACTUAL
Hemaglutinação
NEGATIVO      : Título inferior a 1/160
INDETERMINADO : Título igual    a 1/160
POSITIVO      : Título superior a 1/160
Imunofluorescência indireta
NEGATIVO      : Título 1/640

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segunda-feira, 26 de março de 2012

CANDIDA ALBICANS ANTICORPOS IgM, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3536

Amostra:
SORO (1 ml)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Imunofluorescência Indirecta (LOINC®: IFA)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
2 dias

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CANDIDA ALBICANS ANTICORPOS IgG, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 225

Amostra:
SORO (1 ml)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hemaglutinação (LOINC®: HA)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
2 dias

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sexta-feira, 23 de março de 2012

HIV-1 ESTUDO DA PROTEASE E RETROTRANSCRIPTASE, PLASMA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 2765

Amostra:
PLASMA - EDTA (2mL)
Conservação:
Congelada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
15 dias

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ANTIC IgM ANTI DENGUE VIRUS EM SORO


Modificação Metodologia e Valores de Referência  


Codigo da prova: 3262


Metodologia e Valores de Referência
ANTERIOR
Metodologia e Valores de Referência
ACTUAL
Imunoenzimático
NEGATIVO. Indice Inferior a 1.00
 Imunocromatografia
Näo se detecta.

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ANTIC IgG ANTI DENGUE VIRUS EM SORO


Modificação Metodologia e Valores de Referência  


Codigo da prova: 3260


Metodologia e Valores de Referência
ANTERIOR
Metodologia e Valores de Referência
ACTUAL
Imunoenzimático
NEGATIVO. Indice Inferior a 1.00
 Imunocromatografia
Näo se detecta.

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HIV-1 ESTUDO DA PROTEASE E RETROTRANSCRIPTASE, PLASMA


Modificação Tempo de Entrega 


Codigo da prova: 2765


Tempo de Entrega
ANTERIOR
Tempo de Entrega
ACTUAL
Tempo de entrega: 20 dias
 Tempo de entrega: 15 dias

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quinta-feira, 22 de março de 2012

HIBRIDIZAÇÃO 'IN SITU' FISH SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA (PGFR1), SANGUE TOTAL/MEDULA ÓSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3852

Amostra:
SANGUE TOTAL / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
20 dias

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HIBRIDIZAÇÃO 'IN SITU' FISH SÍNDROME HIPEREOSINOFILIA (PDGFRB/ETV6), SANGUE TOTAL/MEDULA ÓSSEA

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3850

Amostra:
SANGUE TOTAL / MEDULA ÓSSEA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Hibridação in situ Fluorescente (LOINC®: FISH)
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
20 dias

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ESTUDO MOLECULAR GENE PNPLA3 (POLIMORFISMO I148M) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3849

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
20 dias
Informações:
O acúmulo de gordura no fígado (esteatose hepática) é uma doença cuja prevalência está a aumentar em todo o mundo, considerada atualmente como a principal causa de doença hepática crônica. Fígado gordo pode ocorrer em duas formas clínicas: uma forma benigna chamada esteatose em que não há simplesmente a acumulação de gordura no fígado sem consequências patogénicos e uma forma agressiva chamada esteatohepatite que pode levar a cirrose e mesmo cancro do fígado. Esteatohepatite pode ocorrer em pacientes com transaminases normais. Embora, como mencionado, esteatose é uma doença benigna, até 20% dos pacientes, a doença pode progredir para formas graves de esteatohepatite e cirrose hepática e, portanto, é clinicamente importante distinguir entre esteatose e esteatohepatite. Recentemente tem sido descrito um polimorfismo no gene PNPLA3 que está associado com os níveis de gordura no fígado (Hepatology 2010; 52:894-903). Portadores do G-C ou polimorfismos G-G são muito mais susceptíveis de desenvolver uma forma grave de esteatohepatite e mesmo cirrose, enquanto que o C-C têm um prognóstico favorável na evolução da doença.
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quarta-feira, 21 de março de 2012

ESTUDO MOLECULAR CONGÊNITO HIPOTIREOIDISMO (TITF1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3848

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
29 dias
Informações:
Síndrome cérebro-pulmonar-tireóide é uma doença rara, caracterizada pelo hipotireoidismo congênito (HC), síndrome do bebê do desconforto respiratório (SDRI) e coréia hereditária benigna (CHB). O espectro clínico varia a partir de la tríade completa do síndrome cérebro, pulmão e da tiróide (50%), as doenças do cérebro e da glândula tiróide (30%) ou CHB isolado (13%), que é menor do expressão da síndrome. Além disso, a gravidade dos sintomas varia amplamente, mesmo dentro de famílias com a mesma mutação. A tireóide pode apresentar variante é ostensiva ou, mais comumente, como hipotireoidismo subclínico / hiper-thyrotropinemia em nascimento, lactação ou na primeira infância. A correlação significativa entre a morfologia da glândula tireóide (55% normal, hemiagenesis 35% ou hipoplasia, e 10% em 46 casos agenesia publicado) ea elevação mais comum discreto de hormônio estimulante da tireóide (TSH). A forma pulmonar ocorre mais freqüentemente como um termo SDR, sugestiva de uma deficiência congênita de proteína surfactante. A forma neurológica ocorre durante o primeiro ano de vida com hipotonia e retardo psicomotor, que progride para CHB entre 1 e 5 anos de idade. A CHB não progressiva após a idade de 5 anos é o sintoma mais comum e síndrome específica. Outros sintomas não-clássicos, como hipo ou oligodontia, microcefalia, retardo mental e desenvolvimento (deficiência de crescimento), dismorfismo, hipoparatireoidismo e má absorção têm sido relatados apenas em pacientes com grandes deleções no cromossomo 14 que afeta o gene NKX2 1. Em alguns pacientes, pode haver um défice leve intelectual. Síndrome de cérebro-pulmão-tiróide é causada por mutações no gene que codifica o factor de transcrição da tiróide-1 (NKX2-1/TITF1; 14q13.3).
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ESTUDO MOLECULAR CONGÊNITO HIPOTIREOIDISMO (TSHR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3845

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
34 dias
Informações:
Família hipertireoidismo por mutações no receptor de hormônio estimulante da tireóide (TSHR) é um hipertireoidismo auto-imune hereditário. É caracterizada pela presença de sinais e sintomas de hipertiroidismo e bócio difuso sem evidência de uma etiologia autoimune. A incidência é desconhecida no momento têm sido detectadas algumas famílias e alguns casos esporádicos com uma mutação de novo no TSHR, principalmente em populações caucasianas. A idade de início da doença é altamente variável e pode ocorrer em crianças ou adultos desenvolvidos. O tamanho do bócio é variável e pode ser mínima ou ausente em pacientes mais jovens, mas uma vez presente, é observado o crescimento de forma sistemática contínua. O diagnóstico diferencial baseia-se na ausência de sinais típicos do hipertireoidismo auto-imune, tais como exoftalmia, mixedema, os anticorpos do receptor de TSH e infiltração linfocitária da glândula tireóide. A doença é transmitida como uma dominante autossómica. A ausência de uma clara correlação entre os genótipos mutantes e expressão fenotípica da doença limita o valor prognóstico dos testes genéticos em famílias com hipertireoidismo não-auto-imune hereditária. Mutações da linha germinativa com ganho de função ocorrem preferencialmente no domínio transmembranar de TSHR, o que dá origem a não-auto-imune família hipertiroidismo. Hipertiroidismo gestacional familiar é causada por um mutante que é TSHR hipersensíveis a gonadotropina coriónica humana. O tratamento baseia-se em uma terapia radical ablativa (cirurgia ou iodo) para controlar a doença quando o paciente tornou-se hipertireóideo.

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PROTEINA 14.3.3, LCR


Modificação Tempo de Entrega 


Codigo da prova: 1475


Tempo de Entrega
ANTERIOR
Tempo de Entrega
ACTUAL
Tempo de entrega: 90 dias
 Tempo de entrega: 35 dias

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terça-feira, 20 de março de 2012

HEPATITE D (HDV) QUANTIFICAÇAO RNA VIRAL CARGA VIRAL, SANGUE TOTAL (PAPEL FILTRO)

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3844

Amostra:
Sangue seco em papel filtro
Conservação:
Congelada
Técnica:
Reação em Cadeia da Polimerasa-Tempo Real
Dias de rotina:
Prazo de Entrega:
12 dias

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TRICHINELLA SPIRALIS (TRIQUINA) ANTICORPOS IgG, SORO


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 414


Valores de Referência
ANTERIOR
Valores de Referência
ACTUAL
NEGATIVO: Titulo 1/80
 NEGATIVO: Titulo 1/64

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sexta-feira, 16 de março de 2012

PROLINA, URINA


Modificação Valores de Referência  


Codigo da prova: 3235


Valores de Referência
ANTERIOR
Valores de Referência
ACTUAL
ADULTOS:
até 3 mg/24 Horas
 Adolescentes (>12 anos) e Adultos: Menos de 15 mg/g de creatinina

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segunda-feira, 5 de março de 2012

ESTUDO MOLECULAR HIPERQUERATOSE PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (KRT9) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3825

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
50 dias
Informações:
Ceratodermia palmoplantar (PPK) são um grupo heterogêneo de distúrbios de diferenciação epidérmica caracterizada pela presença de hiperceratose das palmas e solas. O padrão de herança pode ser autossômica dominante (AD) recessiva, autossômica (AR) e ligada ao X e há também adquiriu formas. O diagnóstico diferencial com base na clínica, a associação com outras doenças sistêmicas ou ectodérmica, histologia, o padrão de herança eo defeito genético subjacente. Clinicamente, é possível identificar três padrões distintos de PPK hereditária de acordo com sua distribuição e extensão: difusa, focal e punctata.
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