Código do exame: 1696
Atualização vigente a partir do dia 04/03/2020
Teste alternativo:
5494- Fenilcetonúria (PAH) sequenciamento, sangue total
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Recomenda-se prosseguir com estudos, quando o índice de risco de Síndrome de Down for igual ou superior a 1/250. Recomenda-se prosseguir com estudos, quando o índice de risco de Síndrome de Edwards for igual ou superior a 1/250. | Recomenda-se prosseguir com estudos, quando o índice de risco de Síndrome de Down for igual ou superior a 1/250. Recomenda-se prosseguir com estudos, quando o índice de risco de Síndrome de Edwards for igual ou superior a 1/250. Recomenda-se prosseguir com estudos, quando o índice de risco de Síndrome de Patau for igual ou superior a 1/250. |
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Fator V, variante HR2 (H1299R - F5) screening, sangue total Prazo de Entrega: 10 dias Versão do exame: 4 | TROMBOFILIA PELO FATOR V, SUSCEPTIBILIDADE · F5 (His1299Arg (HR2)) · HOT SPOT Prazo de Entrega: 22 dias Versão do exame: 5 |
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R6 (PAPP-A) Unidades: mU/L
R1: Idade
R2: Tempo de gestação (dia extração)
R3: Tempo de gestação (dia ecografia)
R4: Translucência nucal
R5: MoM Translucência nucal
R6: PAPP-A
R7: (MoM) PAPP-A
R8: Beta-HCG livre
R9: (MoM)Beta-HCG Livre
R10: Risco S.Down (T.21) calculado
R11: Risco S.Edwards (T.18)
Método: Fluoroenzimoimunoanálise Versão do exame: 19 |
R6 (PAPP-A) Unidades: mUI/mL
R1: Idade R2: Tempo de gestação (dia extração) R3: Tempo de gestação (dia ecografia) R4: Translucência nucal R5: MoM Translucência nucal R6: PAPP-A R7: (MoM) PAPP-A R8: Beta-HCG livre R9: (MoM)Beta-HCG Livre R10: Risco S.Down (T.21) calculado R11: Risco S.Edwards (T.18) R12: Risco S.Patau (T.13) Método: Fluoroimunoanálise (TRACE) Versão do exame: 20 |
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Usher, síndrome painel (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7) NGS, sangue total
Genes estudados
MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7
Prazo de Entrega: 60 dias Versão do exame: 3 |
USHER, SÍNDROME DE · PAINEL · NGS
Genes estudados
CDH23, CIB2, CLRN1, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A
Versão do exame: 4 |
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Inferior a 3,74 U/mL (inferior a 40 HDU): Baixa capacidade de degradação de histamina
3,74 - 12,54 U/mL (40-80 HDU): Moderada capacidade de degradação de histamina
Superior a 12,54 U/mL (superior a 80 HDU): Alta capacidade de degradação de histamina
HDU: Unidades de degradação de histamina.
Uma moderada ou baixa capacidade de degradação de histamina se associa com uma maior incidência de intolerância a histamina.
| Ver relatório anexo |
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Método: Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas | Método: Ultra Cromatografía Líquida de Alta Pressão (UHPLC) |
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20 - 200 µg/L Método: Espectrometria-Cromatografia de Gases/Massas | 30 - 80 µg/L Método: Cromatografia Líquida/Espectrometria de Massas en tandem (LC-MS/MS) |
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R1: Resultado (cópias/mL)
R2: Resultado (UI/mL)
R3: Resultado (log)
Formato dos resultados:
Nenhuma cópia é detectada
Quantificação (UI/mL): <15 UI/mL
Quantificação (cópias/mL): <41 cópias
Logaritmo: <1,17
Carga viral abaixo de 15 UI mL
Quantificação (UI/mL): <15 UI/mL
Quantificação (cópias/mL): <41 cópias
Logaritmo: <1,17
Resultado quantificado
Quantificação (UI/mL): 15 UI/mL
Quantificação (cópias/mL): 41 cópias
Logaritmo: 1,17
Prazo de Entrega: 6 dias Versão do exame: 21 |
R1: Quantificação (cópias/mL)
R2: Quantificação (UI/mL)
R3: Logaritmo
Formato dos resultados:
Nenhuma cópia é detectada
Quantificação (UI/mL): Não detectável
Quantificação (cópias/mL): Não detectável
Logaritmo: Não mensurável
Carga viral abaixo de 15 UI/mL
Quantificação (UI/mL): <15 UI/mL
Quantificação (cópias/mL): <41 cópias
Logaritmo: Não mensurável
Resultado quantificado
No caso de quantificação maior ou igual a 15 UI/mL, o formato dos resultados não é modificado
Quantificação (UI/mL): 15 UI/mL
Quantificação (cópias/mL): 41 cópias
Logaritmo: 1,17
Prazo de Entrega: 6 dias Versão do exame: 22 |
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10 - 40 mg/dL * Fonte: Bula do fabricante Prazo de Entrega: 1 dias Versão do exame: 9 | 24.3 - 53.3 mg/dL Prazo de Entrega: 2 dias Versão do exame: 10 |
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BRAF (V600E) screening, tecido Prazo de Entrega: 15 dias Versão do exame: 5 | BIOMARCADORES EM TUMORES SÓLIDOS · BRAF(V600X) · HOT SPOT Prazo de Entrega: 9 dias Versão do exame: 6 |
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Doença renal policística, painel (6 genes) NGS, amostra biológica
Genes Estudados
PKD1, PKD2, PKHD1, BICC1, HNF1B, NOTHC2
Prazo de entrega: 57 dias
Versão do exame: 14
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POLICISTOSE RENAL · PAINEL 2 · NGS
Genes Estudados
BICC1 , GANAB, HNF1B, NOTCH2, PKD1, PKHD1, PKD2
Prazo de entrega: 42 dias
Versão do exame: 15
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Prazo de Entrega: 7 dias | Prazo de Entrega: 6 dias |
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