ESTUDO MOLECULAR ENCEFALOPATIA EPILÉPTICA PRECOCE DO LACTENTE (SCN2A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4069

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	60 dias
Informações:
Encefalopatia epiléptica infantil precoce ou Síndrome Ohtahara é a mais antiga das formas de encefalopatia que estão vinculadas a idade (como são também a síndrome de West e Lennox-Gastaut). Esta síndrome rara é caracterizada por manifestação muito precoce, já durante os primeiros meses de vida, com espasmos tônicos frequentes. Convulsões motoras parciais podem ocorrer. Imagens do cérebro geralmente descrevem as principais anormalidades estruturais na maioria dos casos. O EEG das crianças com a síndrome de Ohtahara revelam um padrão característico com picos de alta voltagem nas ondas cerebrais seguidos de pouca atividade. O curso é grave, com morte precoce ou retardo psicomotor marcante e epilepsia refratária com evolução frequente a Síndrome de West.
Links:
OMIM Entry - # 613721 - EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 11; EIEE11
Orphanet- Early infantile epileptic encephalopathy
OMIM Entry - - 182390 - SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE II, ALPHA SUBUNIT; SCN2A

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FLUOXETINA E NORFLUOXETINA [PROZAC, ADOFEN, RENEURON] EM SORO

Modificação Valores de Referência  e Unidades

Codigo da prova: 3177

Valores de Referência e Unidades ANTERIOR	Valores de Referência e Unidades ACTUAL
* FLUOXETINA:    nível terapeutico: 0.04 - 0.80 mg/L  * NäoRFLUOXETINA:    nível terapeutico: 0.15 - 0.50 mg/L	* FLUOXETINA:    nível terapeutico: 100 - 400 µg/L   NOTA:Norfluoxetina é um metabólito ativo, seu nível é importante quando: a fluoxetina é muito baixa ou indetectável; caso de intoxicação. Quando a fluoxetina é na zona terapêutica, o nível associado de norfluoxetina confirma uma resposta de um bom tratamento.

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ESTUDO MOLECULAR DO GENE MDR1 [MULTIDRUG RESISTANCE], SANGUE TOTAL

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 7080

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:02/10/2012)

PERFIL HORMONAL EM SALIVA

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3978

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:03/07/2012)

ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgG4 ESPECIFICOS - (Gm25) ASPERGILLUS VERSICOLOR, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3778

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido ao pouco valor clinico obtido no ensaio laboratorial e consequentemente uma diminuição na solicitação do exame.(Discontinuada por data: 26/04/2012)

OLANZAPINA, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3596

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:03/05/2012)

GALACTOSA, ORINA

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3550

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:05/06/2012)

ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgE ESPECIFICOS - CANARIO (Proteínas Séricas) (E199), SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3476

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido ao pouco valor clinico obtido no ensaio laboratorial e consequentemente uma diminuição na solicitação do exame.(Discontinuada por data: 21/05/2012)

ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgG ESPECIFICOS - CANARIO (Proteínas Séricas) (E199), SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 1792

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido ao pouco valor clinico obtido no ensaio laboratorial e consequentemente uma diminuição na solicitação do exame.(Discontinuada por data: 08/05/2012)

MENINGOCOCOS -ATIVIDADE BACTERIOSTÁTICA / BACTERICIDA, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 1906

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:11/06/2012)

TIAGABINA (GABITRIL), SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 1339

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido ao pouco valor clinico obtido no ensaio laboratorial e consequentemente uma diminuição na solicitação do exame.(Discontinuada por data: 09/07/2012)

ESTUDO MOLECULAR CÂNCER DE MAMA (GENES BRCA1 E BRCA2 - SCREENING 6 MUTAÇÕES), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4068

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias

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TEST UREA C 13 PARA HELICOBACTER PYLORI

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 2454

Valores de Referência ANTERIOR	Valores de Referência  ACTUAL
NEGATIVO     :Indice inferior a  2.0 INDETERMINADO:Indice entre 2.0 - 4.0 POSITIVO     :Indice superior a  4.0	NEGATIVO     :Indice inferior a  2.0 INDETERMINADO:Indice entre 2.0 - 3.5 POSITIVO     :Indice superior a  3.5

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME KALLMAN TIPO 6 (FGF8) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4067

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo). A prevalência está descrita em 1/8,000 indivíduos do sexo masculino e 1/40,000 indivíduos do sexo feminino, mas pode estar subestimada. A maioria dos casos é diagnosticada na altura da puberdade devido à falta de desenvolvimento sexual, mas pode-se suspeitar do KS na infância nos indivíduos do sexo masculino com criptorquidismo e micropénis. As principais características clínicas consistem na ausência de puberdade espontânea e perda parcial ou total do sentido do olfacto (anosmia) em ambos os sexos. Os outros sinais possíveis incluem movimentos simétricos dos membros superiores (sincinesia bimanual), aplasia renal unilateral (ocasionalmente bilateral e letal), fenda do lábio ou palato, agenesia dentária e diminuição da audição. O KS é causado por alterações no desenvolvimento do sistema olfactivo e perturbação da migração embrionária dos neurónios produtores de GnRH do epitélio olfactivo para a região hipotalâmica do cérebro. A maioria dos casos descritos ocorreu esporadicamente. Nos casos familiares foram descritos três modos de hereditariedade: ligada ao X recessiva, autossómica dominante (com penetrância incompleta) e, mais raramente, autossómica recessiva. Contudo, numa proporção indeterminada de doentes, a transmissão pode ser digénica ou oligogénica. Até este momento, foram identificados 5 genes causais: KAL1(Xp22.3), responsável pela forma ligada ao X, e FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24),PROKR2 (20p13), e PROK2 (3p21.1), que estão envolvidos nas formas autossómicas. Ainda permanecem por descobrir outros genes envolvidos no KS, já que as mutações nos genes identificados até ao momento são detectadas em menos de 30% dos doentes. Os métodos de diagnóstico consistem de avaliação hormonal (doseamento de hormonas sexuais e testes de estimulação de GnRH), bem como avaliação qualitativa e quantitativa do sentido do olfacto (olfactometria). A análise morfológica do bolbo olfactivo por ressonância magnética (MRI) pode ser útil (especialmente em crianças, cujo sentido do olfacto é difícil de avaliar). Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência isolada de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico idiopático) e síndrome de CHARGE, que combina KS com várias anomalias do desenvolvimento adicionais. O aconselhamento genético deve ser adaptado a cada família, tendo em conta a ampla variabilidade de expressão clínica, mesmo dentro da mesma família, bem como a possibilidade, em casos esporádicos, de uma neomutação no gene FGFR1. A terapia de substituição hormonal é usada para induzir a puberdade, e mais tarde, a fertilidade. Não existe tratamento actualmente disponível para a anosmia. Com tratamento, a puberdade ocorre em todos os casos, e obtém-se fertilidade na maioria dos casos.
Links:
OMIM Entry - # 612702 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 6 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH6
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 600483 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR 8; FGF8

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME KALLMAN TIPO 5 (CDH7) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4066

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	55 dias
Informações:
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo). A prevalência está descrita em 1/8,000 indivíduos do sexo masculino e 1/40,000 indivíduos do sexo feminino, mas pode estar subestimada. A maioria dos casos é diagnosticada na altura da puberdade devido à falta de desenvolvimento sexual, mas pode-se suspeitar do KS na infância nos indivíduos do sexo masculino com criptorquidismo e micropénis. As principais características clínicas consistem na ausência de puberdade espontânea e perda parcial ou total do sentido do olfacto (anosmia) em ambos os sexos. Os outros sinais possíveis incluem movimentos simétricos dos membros superiores (sincinesia bimanual), aplasia renal unilateral (ocasionalmente bilateral e letal), fenda do lábio ou palato, agenesia dentária e diminuição da audição. O KS é causado por alterações no desenvolvimento do sistema olfactivo e perturbação da migração embrionária dos neurónios produtores de GnRH do epitélio olfactivo para a região hipotalâmica do cérebro. A maioria dos casos descritos ocorreu esporadicamente. Nos casos familiares foram descritos três modos de hereditariedade: ligada ao X recessiva, autossómica dominante (com penetrância incompleta) e, mais raramente, autossómica recessiva. Contudo, numa proporção indeterminada de doentes, a transmissão pode ser digénica ou oligogénica. Até este momento, foram identificados 5 genes causais: KAL1(Xp22.3), responsável pela forma ligada ao X, e FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24),PROKR2 (20p13), e PROK2 (3p21.1), que estão envolvidos nas formas autossómicas. Ainda permanecem por descobrir outros genes envolvidos no KS, já que as mutações nos genes identificados até ao momento são detectadas em menos de 30% dos doentes. Os métodos de diagnóstico consistem de avaliação hormonal (doseamento de hormonas sexuais e testes de estimulação de GnRH), bem como avaliação qualitativa e quantitativa do sentido do olfacto (olfactometria). A análise morfológica do bolbo olfactivo por ressonância magnética (MRI) pode ser útil (especialmente em crianças, cujo sentido do olfacto é difícil de avaliar). Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência isolada de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico idiopático) e síndrome de CHARGE, que combina KS com várias anomalias do desenvolvimento adicionais. O aconselhamento genético deve ser adaptado a cada família, tendo em conta a ampla variabilidade de expressão clínica, mesmo dentro da mesma família, bem como a possibilidade, em casos esporádicos, de uma neomutação no gene FGFR1. A terapia de substituição hormonal é usada para induzir a puberdade, e mais tarde, a fertilidade. Não existe tratamento actualmente disponível para a anosmia. Com tratamento, a puberdade ocorre em todos os casos, e obtém-se fertilidade na maioria dos casos.
Links:
OMIM Entry - # 612370 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 5 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH5
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 608892 - CHROMODOMAIN HELICASE DNA-BINDING PROTEIN 7; CHD7

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME KALLMAN TIPO 3 E 4 (PROKR2,PROK2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4065

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo). A prevalência está descrita em 1/8,000 indivíduos do sexo masculino e 1/40,000 indivíduos do sexo feminino, mas pode estar subestimada. A maioria dos casos é diagnosticada na altura da puberdade devido à falta de desenvolvimento sexual, mas pode-se suspeitar do KS na infância nos indivíduos do sexo masculino com criptorquidismo e micropénis. As principais características clínicas consistem na ausência de puberdade espontânea e perda parcial ou total do sentido do olfacto (anosmia) em ambos os sexos. Os outros sinais possíveis incluem movimentos simétricos dos membros superiores (sincinesia bimanual), aplasia renal unilateral (ocasionalmente bilateral e letal), fenda do lábio ou palato, agenesia dentária e diminuição da audição. O KS é causado por alterações no desenvolvimento do sistema olfactivo e perturbação da migração embrionária dos neurónios produtores de GnRH do epitélio olfactivo para a região hipotalâmica do cérebro. A maioria dos casos descritos ocorreu esporadicamente. Nos casos familiares foram descritos três modos de hereditariedade: ligada ao X recessiva, autossómica dominante (com penetrância incompleta) e, mais raramente, autossómica recessiva. Contudo, numa proporção indeterminada de doentes, a transmissão pode ser digénica ou oligogénica. Até este momento, foram identificados 5 genes causais: KAL1(Xp22.3), responsável pela forma ligada ao X, e FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24),PROKR2 (20p13), e PROK2 (3p21.1), que estão envolvidos nas formas autossómicas. Ainda permanecem por descobrir outros genes envolvidos no KS, já que as mutações nos genes identificados até ao momento são detectadas em menos de 30% dos doentes. Os métodos de diagnóstico consistem de avaliação hormonal (doseamento de hormonas sexuais e testes de estimulação de GnRH), bem como avaliação qualitativa e quantitativa do sentido do olfacto (olfactometria). A análise morfológica do bolbo olfactivo por ressonância magnética (MRI) pode ser útil (especialmente em crianças, cujo sentido do olfacto é difícil de avaliar). Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência isolada de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico idiopático) e síndrome de CHARGE, que combina KS com várias anomalias do desenvolvimento adicionais. O aconselhamento genético deve ser adaptado a cada família, tendo em conta a ampla variabilidade de expressão clínica, mesmo dentro da mesma família, bem como a possibilidade, em casos esporádicos, de uma neomutação no gene FGFR1. A terapia de substituição hormonal é usada para induzir a puberdade, e mais tarde, a fertilidade. Não existe tratamento actualmente disponível para a anosmia. Com tratamento, a puberdade ocorre em todos os casos, e obtém-se fertilidade na maioria dos casos.
Links:
OMIM Entry - # 244200 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 3 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH3
OMIM Entry - # 610628 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 4 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH4
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 607002 - PROKINETICIN 2; PROK2
OMIM Entry - - 607123 - PROKINETICIN RECEPTOR 2; PROKR2

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME KALLMAN TIPO 2 (FGFR1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4064

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo). A prevalência está descrita em 1/8,000 indivíduos do sexo masculino e 1/40,000 indivíduos do sexo feminino, mas pode estar subestimada. A maioria dos casos é diagnosticada na altura da puberdade devido à falta de desenvolvimento sexual, mas pode-se suspeitar do KS na infância nos indivíduos do sexo masculino com criptorquidismo e micropénis. As principais características clínicas consistem na ausência de puberdade espontânea e perda parcial ou total do sentido do olfacto (anosmia) em ambos os sexos. Os outros sinais possíveis incluem movimentos simétricos dos membros superiores (sincinesia bimanual), aplasia renal unilateral (ocasionalmente bilateral e letal), fenda do lábio ou palato, agenesia dentária e diminuição da audição. O KS é causado por alterações no desenvolvimento do sistema olfactivo e perturbação da migração embrionária dos neurónios produtores de GnRH do epitélio olfactivo para a região hipotalâmica do cérebro. A maioria dos casos descritos ocorreu esporadicamente. Nos casos familiares foram descritos três modos de hereditariedade: ligada ao X recessiva, autossómica dominante (com penetrância incompleta) e, mais raramente, autossómica recessiva. Contudo, numa proporção indeterminada de doentes, a transmissão pode ser digénica ou oligogénica. Até este momento, foram identificados 5 genes causais: KAL1(Xp22.3), responsável pela forma ligada ao X, e FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24),PROKR2 (20p13), e PROK2 (3p21.1), que estão envolvidos nas formas autossómicas. Ainda permanecem por descobrir outros genes envolvidos no KS, já que as mutações nos genes identificados até ao momento são detectadas em menos de 30% dos doentes. Os métodos de diagnóstico consistem de avaliação hormonal (doseamento de hormonas sexuais e testes de estimulação de GnRH), bem como avaliação qualitativa e quantitativa do sentido do olfacto (olfactometria). A análise morfológica do bolbo olfactivo por ressonância magnética (MRI) pode ser útil (especialmente em crianças, cujo sentido do olfacto é difícil de avaliar). Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência isolada de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico idiopático) e síndrome de CHARGE, que combina KS com várias anomalias do desenvolvimento adicionais. O aconselhamento genético deve ser adaptado a cada família, tendo em conta a ampla variabilidade de expressão clínica, mesmo dentro da mesma família, bem como a possibilidade, em casos esporádicos, de uma neomutação no gene FGFR1. A terapia de substituição hormonal é usada para induzir a puberdade, e mais tarde, a fertilidade. Não existe tratamento actualmente disponível para a anosmia. Com tratamento, a puberdade ocorre em todos os casos, e obtém-se fertilidade na maioria dos casos.
Links:
OMIM Entry - # 147950 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 2 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH2
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 136350 - FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 1; FGFR1

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ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME KALLMAN TIPO 1 (KAL1) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4063

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
O síndrome de Kallmann (KS) é uma doença genética congénita caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) por deficiência da hormona libertadora de gonadotropina (GnRH), e anosmia ou hiposmia (com hipoplasia ou aplasia do bolbo olfactivo). A prevalência está descrita em 1/8,000 indivíduos do sexo masculino e 1/40,000 indivíduos do sexo feminino, mas pode estar subestimada. A maioria dos casos é diagnosticada na altura da puberdade devido à falta de desenvolvimento sexual, mas pode-se suspeitar do KS na infância nos indivíduos do sexo masculino com criptorquidismo e micropénis. As principais características clínicas consistem na ausência de puberdade espontânea e perda parcial ou total do sentido do olfacto (anosmia) em ambos os sexos. Os outros sinais possíveis incluem movimentos simétricos dos membros superiores (sincinesia bimanual), aplasia renal unilateral (ocasionalmente bilateral e letal), fenda do lábio ou palato, agenesia dentária e diminuição da audição. O KS é causado por alterações no desenvolvimento do sistema olfactivo e perturbação da migração embrionária dos neurónios produtores de GnRH do epitélio olfactivo para a região hipotalâmica do cérebro. A maioria dos casos descritos ocorreu esporadicamente. Nos casos familiares foram descritos três modos de hereditariedade: ligada ao X recessiva, autossómica dominante (com penetrância incompleta) e, mais raramente, autossómica recessiva. Contudo, numa proporção indeterminada de doentes, a transmissão pode ser digénica ou oligogénica. Até este momento, foram identificados 5 genes causais: KAL1(Xp22.3), responsável pela forma ligada ao X, e FGFR1 (8p12) FGF8 (10q24),PROKR2 (20p13), e PROK2 (3p21.1), que estão envolvidos nas formas autossómicas. Ainda permanecem por descobrir outros genes envolvidos no KS, já que as mutações nos genes identificados até ao momento são detectadas em menos de 30% dos doentes. Os métodos de diagnóstico consistem de avaliação hormonal (doseamento de hormonas sexuais e testes de estimulação de GnRH), bem como avaliação qualitativa e quantitativa do sentido do olfacto (olfactometria). A análise morfológica do bolbo olfactivo por ressonância magnética (MRI) pode ser útil (especialmente em crianças, cujo sentido do olfacto é difícil de avaliar). Os diagnósticos diferenciais incluem deficiência isolada de GnRH (hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico idiopático) e síndrome de CHARGE, que combina KS com várias anomalias do desenvolvimento adicionais. O aconselhamento genético deve ser adaptado a cada família, tendo em conta a ampla variabilidade de expressão clínica, mesmo dentro da mesma família, bem como a possibilidade, em casos esporádicos, de uma neomutação no gene FGFR1. A terapia de substituição hormonal é usada para induzir a puberdade, e mais tarde, a fertilidade. Não existe tratamento actualmente disponível para a anosmia. Com tratamento, a puberdade ocorre em todos os casos, e obtém-se fertilidade na maioria dos casos.
Links:
OMIM Entry - # 308700 - HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 1 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; HH1
Orphanet- Kallmann syndrome
OMIM Entry - - 300836 - KAL1 GENE; KAL1

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ANTICORPOS ANTI-ARN-POLIMERASE III, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4060

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Enzimoimunoanálise (LOINC®: EIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	15 dias

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INTERLEUCINA 1 ALFA (IL1 ALFA), SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 1144

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:03/02/2012)

ANTIGENO DE HISTOCOMPATIILIDADE DRw52(HLA-DRw52)

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 901

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido ao pouco valor clinico obtido no ensaio laboratorial e consequentemente uma diminuição na solicitação do exame.(Discontinuada por data: 04/06/2012)

COLESTEROL LIVRE, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 519

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido a razões técnicas e  uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data:19/03/2012)

ANTIC ANTI COCCIDIOIDES IMMITIS, SORO

Baixa do Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 316

Esta prova não se encontra mais em nosso catálogo devido ao pouco valor clinico obtido no ensaio laboratorial e consequentemente uma diminuição na solicitação do exame. (Descontinuada por data: 10/07/2012)

ESTUDO MOLECULAR DEFICIÊNCIA DE TRANSCOBALAMINA (TCN2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4059

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
A deficiência de transcobalamina II (TCII) é uma doença autossómica recessiva caracterizada por uma absorção intestinal diminuída de vitamina B12. A deficiência de TCII em homozigotia causa sintomas não específicos em crianças com 1-2 meses de idade (ex: vómitos, atraso de crescimento) e infecções por imunodeficiência (hipogamaglobulinemia). O principal sintoma é a anemia megaloblástica. As cobalaminas séricas apresentam, no entanto, valores normais, dado que a principal forma circulante (metil-vitamina B12) se encontra ligada a outra proteína (transcobalamina I). O tratamento específico consiste em doses elevadas de vitamina B12 per os ou por via parentérica. Os sintomas desaparecem por completo, excepto quando o diagnóstico é feito tardiamente e os sinais neurológicos já se tornaram permanentes.
Links:
OMIM Entry - # 275350 - TRANSCOBALAMIN II DEFICIENCY
Orphanet- Transcobalamin II deficiency
OMIM Entry - - 613441 - TRANSCOBALAMIN II; TCN2

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HIPOCRETINA-1, LCR

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4058

Amostra:	L.C.R. (2mL)
Conservação:	Congelada
Técnica:	Radioimunoanálise (LOINC®: RIA)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias

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VENLAFAXINA, SORO

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 3603

Valores de Referência ANTERIOR	Valores de Referência  ACTUAL
30 - 180 µg/L	30 - 180 µg/L LOD(Limite de detecção):       2.5 µg/L    LOQ(Limite de quantificação):  5   µg/L

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ACIDO MEVALONICO, URINA

Modificação Valores de Referência  

Codigo da prova: 1564

Valores de Referência ANTERIOR	Valores de Referência  ACTUAL
0.1 - 11.4 mmol/mol Creat.	0.0 - 11.4 mmol/mol Creat.

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POLIOMAVIRUS BK/JC DNA, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4057

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (2mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Reação em Cadeia da Polimerasa-Tempo Real
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	5 dias

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ANTICORPOS IMUNOGLOBULINA IgE ESPECIFICOS CRANBERRY (f341) ALIMENTOS, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4056

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	ImunoCAP (LOINC®: IMMUNOCAP)
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	6 dias

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FOSFATASE ALCALINA ÓSSEA, SORO

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4055

Amostra:	SORO (1 ml)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Quimioluminiscência (LOINC®: CL)
Dias de rotina:	2a,,5a,
Prazo de Entrega:	20 dias

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ISOHEMAGLUTININAS EM SORO

Modificação Valores de Referência  e Informações adicionais

Codigo da prova: 3157

Valores de Referência ANTERIOR	Valores de Referência e Informações adicionais ACTUAL
ANTI-A: NEGATIVO Inferior a 1/16. ANTI-B: NEGATIVO Inferior a 1/16.	Devem ser informados do grupo de sangue do paciente. ANTI-A: Dependente grupo sangue do paciente ANTI-B: Dependente grupo sangue do paciente

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