ESTUDO MOLECULAR METHYLGLUTACONIC ACIDEMIA TIPO 1 SEQÜENCIAMENTO (AUH) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4023

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
A aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA) do tipo I é um erro inato do metabolismo da leucina, com um fenótipo clinico variável que se estende desde um leve atraso no desenvolvimento da fala a um retardo psicomotor, como retardo no crescimento, acidose metabólica e distonia. O disturbio é muito raro, de fato, foram registrados menos de 20 casos até o momento. As manifestações clinicas geralmente aparecem no período neonatal ou durante o primeiro ano de vida, mas não pode ser diagnosticado tão precocemente. A síndrome é herdada com um traço autossômico recessivo, causada por mutações no gene AUH (cromossomo 9). Sendo o quadro clinico variável e não especifico, o diagnostico deve ser realizado através da determinação da atividade da 3-metilglutaconil CoA-hidratase em fibroblastos ou leucócitos, por analises quantitativas da excreção urinaria do acido orgânico ou mas recentemente, mediante analises de fluidos corporais por espectroscopia de RMN. Os pacientes com 3-MGA do tipo I se distinguem dos que tem outras formas de 3-MGA (tipos II, III e IV) por um padrão distinto de excreção de metabolitos. É possível realizar um diagnostico pré-natal, através da detecção dos altos níveis de acido 3-hidroxi-isovalerico em liquido amniótico ou por analise enzimática de amniócitos em cultura.
Links:
OMIM Entry - # 250950 - 3-METHYLGLUTACONIC ACIDURIA, TYPE I; MGCA1
Orphanet- 3 methylglutaconic aciduria type 1
OMIM Entry - - 600529 - AU-SPECIFIC RNA-BINDING PROTEIN; AUH

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