Novo Teste no Catálogo CIC
Informação:Codigo da prova: 4155
A deficiência de biotinidase é uma forma de início tardio da deficiência múltipla da carboxilase (ver este termo), um erro inato do metabolismo que, se não tratado, pode levar a convulsões, dificuldade para respirar, erupções cutâneas, hipotensão, alopecia , perda auditiva e atraso no desenvolvimento. A prevalência da deficiência de biotinidase (BTD) é estimada em 1/61.000 . A frequência de portadores na população em geral é de aproximadamente 1/120. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros meses de vida, mas também existem relatos de desenvolvimento tardio. A deficiência da Biotinidase é causada por mutações no gene BTD (3p25) dando origem a uma atividade reduzida ou ausente da BTD. Esta enzima recicla a biotina livre não ligada a uma proteína, que é necessária para muitos processos metabólicos dependentes da biotina. Existem mais de 150 mutações do gene BTD que causam este déficit. A doença é detectada através de triagem neonatal, se possível. Outros casos são diagnosticados por meio de sinais e sintomas clínicos e se confirmam através da aferição da atividade da BTD no soro. Também é possível a análise molecular de mutações do gene BTD. O diagnóstico pré-natal é possível para as mulheres grávidas em risco e pode ser realizada através de um ensaio enzimático ou análise de mutações quando a mutação é conhecida. No entanto, dada a possibilidade de tratamento para a doença, a maioria das famílias não consideram a realizaçao de um teste de pré-natal. A deficiência da BTD é herdada de forma autossómica recessiva. O aconselhamento genético é recomendado para os pais de crianças afetadas. Os pais são necessariamente portadores heterozigotos assintomáticos. Os irmãos de pacientes com deficiência da BTD devem ser testados para esse déficit, mesmo que não demostrem sintomas.
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