ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME RETT (GENE MECP2) SEQÜENCIAMENTO E MLPA, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4191

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
A síndrome de Rett é uma doença neurológica progressiva em que os pacientes têm um menor tônus muscular, comportamento similar ao autismo, microcefalia, contorcendo-se os movimentos das mãos, perda de utilização adequada das mãos, capacidade diminuída para expressar sentimentos, evitar o contato visual. Os sintomas aparecem entre 6 e 18 meses de idade. A sequenciação dos exons 2, 3 e 4 do gene MECP2 detecta cerca de 80% dos pacientes com síndrome de Rett, análise deleções detectou um 10-12% adicionais, indetectável por seqüenciamento.
Links:
Orphanet- Rett syndrome
RETT SYNDROME; RTT - OMIM Result
METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2; MECP2 - OMIM Result

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