ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE ESGOTAMENTO DNA MITOCONDRIAL [GENE AMH] SEQUENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4293

Amostra:	SANGUE TOTAL EDTA (10 mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	30 dias
Informações:
O síndrome de persistência do ducto Mulleriano (PMDS) é uma doença rara do desenvolvimento sexual (DSD) caracterizada pela persistência de derivativos de Mullerianos, do útero e/ou das trompas de Falópio, em rapazes normalmente virilizados. A prevalência exacta na população é desconhecida. Todos os indivíduos afectados são, por definição, genotipicamente (46,XY) e fenotipicamente (genitais externos normalmente virilizados) do sexo masculino. Os sintomas indicativos são criptorquidismo ou hérnia inguinal. Os testículos são normalmente diferenciados e, na ausência de criptorquidismo de longa duração, contêm normalmente células germinativas. Contudo, os indivíduos do sexo masculino podem ser inférteis devido à ligação anómala dos testículos aos ductos excretores masculinos por aplasia do epidídimo e da parte superior do ducto deferente. Os níveis de testosterona são habitualmente normais, a não ser que tenha ocorrido degenerescência testicular. O PMDS é transmitido de forma autossómica recessiva. A análise genética de mais de 100 famílias demonstrou que cerca de 45% dos casos são causados por mutações no gene codificador da hormona anti-Mulleriana (AMH; 19p13.3). Mutações no gene que codifica o receptor AMH (gene do receptor hormonal anti- Mulleriana tipo II, AMHR2; 12q13) são responsáveis por outros 40% dos casos, sendo que cerca de metade dos doentes com mutações deste gene são portadores da mesma mutação (uma delecção de 27 pares de base no exão 10).
Links:
OMIM Entry - # 261550 - PERSISTENT MULLERIAN DUCT SYNDROME, TYPES I AND II; PMDS
OMIM Entry - - 600957 - ANTI-MULLERIAN HORMONE; AMH

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