terça-feira, 11 de abril de 2017

Amaurose congênita de Leber, painel (20 genes) NGS, sangue total

Atualização descritivo e metodologia

Código do exame:  3875





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Amaurose congênita de Leber, painel (AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1) screening, sangue total

Metodologia: Tecnica de seqüenciamento

Amaurose congênita de Leber, painel (20 genes) NGS, sangue total

Metodologia: NGS

NOTA: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D, GDF6, IMPDH1, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, NMNAT1, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1
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