terça-feira, 22 de agosto de 2017

Ictiose congênita (PNPLA1) sequenciamento, sangue total


Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 7429
Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Sequenciamento
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
37 dias
Informações:
A ictiose congênita autossômica recessiva (ARCI) é uma desordem de queratinização da pele clinicamente heterogênea. Ainda que a maioria dos neonatos com ARCI sejam bebês colódios, a manifestação clínica e a severidade da doença podem variar significativamente, desde ictiose arlequim, a mais comum, e normalmente grave, das formas de ARCI, até ictiose lamelar (LI) e eritroderma ictiosiforme congênita não bolhosa (NCIE). O diagnóstico da ictiose congênita autossômica recessiva é estabelecido pelas descobertas da pele no nascimento e na infância. A biopsia da pele não é necessária para estabelecer o diagnóstico de ARCI. Os sete genes que se sabe que estão associados com ARCI são TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (anteriormente conhecido como ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22 e PNPLA1; ao menos um gene continua sendo desconhecido.

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