Código do exame: 2532
Atualização vigente a partir do dia 04/06/2018
ANTERIOR |
ATUAL
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Negativo |
Mutação S65C : não detectada
Mutação C282Y: não detectada
Mutação H63D : não detectada
Técnica aplicada: Extração de DNA e posterior amplificação por PCR em tempo real, para a detecção de mutações C282Y, H63D e S65C relacionadas à hemocromatose.
Nota explicativa: A mutação C282Y ocorre em um estado homozigoto em 75-90% dos pacientes diagnosticados com hemocromatose. O genótipo C282Y / H63D ocorre em 5% dos afetados, sendo aconselhável nestes casos a realização de controles periódicos do índice de saturação de transferrina e ferritina. Na presença da mutação H63D no estado homozigoto, pode haver alterações bioquímicas, mas as manifestações clínicas da doença são raras. A variante S65C não tem uma influência significativa nos marcadores do metabolismo do ferro.
Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e história familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético.
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