COPROPORFIRIA HEREDITÁRIA - CPOX - MLPA

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 7881

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias
Informações:
A coproporfiria hereditária é uma forma de porfiria hepática aguda caracterizada pela ocorrência de ataques to tipo neurovisceral e, mais raramente, pela presença de lesões cutâneas. A prevalência na Europa é estimada em torno de 1/1.000.000. A doença manifesta-se depois da puberdade e afeta preferencialmente a mulheres. Os pacientes sofrem episódios que podem persistir por várias semanas e se manifestam com dor abdominal intensa (em 85-95 % dos casos) e sintomas psicológicos e neurológicos. A coproporfiria hereditária é causada por uma deficiência da oxidase coproporfirinogênio, que leva a um acúmulo de porfirinas e seus precursores no fígado (ácido delta-aminolevulínico, ALA, porfobilinogênio, PBG). A deficiência da enzima é causada por mutações no CPOX, gene que codifica para CPO (3q12). A transmissão é autossômica dominante. O diagnóstico diferencial inclui a porfiria aguda intermitente e, sobretudo, a porfiria variegata. O assessoramento genético deve ser oferecido aos pacientes e às famílias para identificar os indivíduos suscetíveis ao desenvolvimento ou à transmissão da doença.

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