Cariótipos

Actualização de informacões sobre Metodologia e Limitações incluídas na seção Valores de Referência

Testes: 684, 9605, 2533, 907, 3474, 1016, 4479, 2260, 5446

Atualização vigente a partir do dia 14/11/2018

Cariótipo- testes	Atualização: Métodos e Limitações
Pós-natal (Sangue) 684- Cariótipo, sangue total 9605- Cariótipo, cultura	Técnica: Cultura celular estimulada com PHA (fitohemaglutinina). Identificação por bandas G (ISCN 2016). Limitações: O presente resultado não inclui achados cromossômicos interpretados como variantes de normalidade (European Cytogeneticists Association (ECA) http://www.e-c-a.eu/EN/GUIDELINES.html) e está sujeito as limitações próprias deste tipo de estudo, que podem ser: presença de certos achados em mosaico, alterações cromossômicas de pequeno tamanho e discrepâncias entre tecidos. Para a intepretação deste tipo de análise, recomendamos anexar os dados clínicos relevantes do paciente e/ou familiares relacionados. O presente relatório deve ser interpretado dentro do contexto clínico do paciente e de acordo critérios médicos.
Pré-natal (Sangue fetal) 2533- Cariótipo, sangue total cordão	Técnica: Cultura celular (48h e 72h) estimulada com PHA (fitohemaglutinina). Identificação por bandas G (ISCN 2016). Limitações: O presente resultado não inclui achados cromossômicos interpretados como variantes de normalidade (European Cytogeneticists Association (ECA) http://www.e-c-a.eu/EN/GUIDELINES.html) e está sujeito as limitações próprias deste tipo de estudo, que podem ser: presença de certos achados em mosaico, alterações cromossômicas de pequeno tamanho, discrepâncias entre tecidos e contaminação com células maternas. Para a intepretação deste tipo de análise, recomendamos anexar os dados clínicos relevantes do paciente e/ou familiares relacionados. O presente relatório deve ser interpretado dentro do contexto clínico do paciente e de acordo critérios médicos.
Pré-natal 907-Cariótipo, líquido amniótico 3474-Cariótipo, vilosidade coriônica (cultura)	Técnica: Cultura celular. Análises de duas culturas independentes. Identificação por bandas G (ISCN 2016). Limitações: O presente resultado não inclui os achados cromossômicos interpretados como variantes de normalidade (European Cytogeneticists Association (ECA) http://www.e-c-a.eu/EN/GUIDELINES.html) e está sujeito as limitações próprias deste tipo de estudo, que podem ser, entre outras: a presença de certos achados em mosaico, alterações cromossômicas de pequeno tamanho, discrepâncias entre tecidos e contaminação com células maternas. Para a intepretação deste tipo de análise, recomendamos anexar os dados clínicos relevantes do paciente e/ou familiares relacionados. O presente relatório deve ser interpretado dentro do contexto clínico do paciente e de acordo critérios médicos.
Onco-hematologia 1016- Cariótipo hematológico, medula óssea 4479- Cariótipo hematologico, sangue total	Técnica: Cultura celular (24h sem estímulo e/ou 72 horas com TPA (acetato de tetradecanoilforbol) ou PHA (fitohemaglutinina), de acordo com orientação diagnóstica. Identificação por bandas G (ISCN 2016). Limitações: O presente resultado não inclui os achados cromossômicos interpretados como variantes de normalidade (European Cytogeneticists Association (ECA) http://www.e-c-a.eu/EN/GUIDELINES.html) e está sujeito as limitações próprias deste tipo de estudo, principalmente a ausência de crescimento de células patológicas, a possível não detecção de alguns mosaicos e pequenas alterações estruturais. Para a interpretação deste tipo de análise, recomendamos anexar os dados clínicos relevantes do paciente. O presente relatório deve ser interpretado dentro do contexto clínico do paciente e de acordo critérios médicos.
Restos abortivos + Tecidos 2260- Cariótipo, tecido 5446- Cariótipo, fibroblastos	Técnica: Cultura celular estimulada com PHA (fitohemaglutinina). Identificação por bandas G (ISCN 2016). Limitações: O presente resultado não inclui os achados cromossômicos interpretados como variantes de normalidade (European Cytogeneticists Association (ECA) http://www.e-c-a.eu/EN/GUIDELINES.html) e está sujeito as limitações próprias deste tipo de estudo, que podem ser: presença de certos achados em mosaico, alterações cromossômicas de pequeno tamanho, discrepâncias entre tecidos e contaminação com células maternas. Para a intepretação deste tipo de análise, recomendamos anexar os dados clínicos relevantes do paciente e/ou familiares relacionados. O presente relatório deve ser interpretado dentro do contexto clínico do paciente e de acordo critérios médicos.