Código do exame: 3140
Atualização vigente a partir do dia 12/09/2019
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Método: Tri-Primer Polymerase Chan Reaction (mTP-PCR) Intervalo de Normalidade: 5-44 repetições Zona Intermediária: 45-54 repetições Intervalo de Pré-Mutação: 55-200 repetições Mutação: >200 repetições (Genetics in Medicine 2001, 3:200-205) TÉCNICA APLICADA: Extração de DNA da amostra recebida e posterior tratamento com bissulfito de sódio. Amplificação da região flanqueadora do triplete (CGG)n através de PCR fluorescente metilação-específica (MSF-PCR). Amplificação direta do triplete (CGG)n por TP-PCR e análise dos fragmentos através de eletroforese capilar. Versão do exame: 18 | Método: Multiplex PCR fluorescente Intervalo de Normalidade: 5-44 repetições Zona Intermediária: 45-54 repetições Intervalo de Pré-Mutação: 55-200 repetições Mutação: >200 repetições (Genetics in Medicine 2001, 3:200-205) TÉCNICA APLICADA: Extração de DNA. Amplificação direta do triplete (CGG)n e da região flanqueadora por PCR fluorescente (CGG RP PCR). Análise de fragmentos por eletroforese capilar. Versão do exame: 19 |
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