Gaucher, síndrome (N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 - GBA) screening, sangue total

Alteração Descritivo, Método, Mutações estudadas

Código do exame: 1671

Atualização vigente a partir do dia 29/05/2020

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Gaucher, síndrome (N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1 - GBA) screening, sangue total Método: Técnica de secuenciación Mutações  estudadas: N370S,L444P,R463C,84GG,IVS2+1         Versão do exame: 3	GAUCHER (FORMAS PERINATAL, TIPOS I, II, III E IIIC), DOENÇA DE · GBA (c.84dupG; c.115+1G>A; p.Asn409Ser; p.Leu483Pro)· HOT SPOT Método: Hot Spot  Mutações estudadas: 844G (c.84dupG); IVS2+1 (c.115+1G>A); N370S (p.Asn409Ser),L444P(p.Leu483Pro)                 Versão do exame: 4

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