sexta-feira, 12 de novembro de 2021

Epilepsia de início precoce, painel (50 genes) NGS, amostra biológica

Modificação Descritivo, Genes estudados e Prazo de Entrega

Código do exame: 7415

Atualização vigente a partir do dia 15/11/2021




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Epilepsia de início precoce, painel (50 genes) NGS, amostra biológica

Genes estudados: AARS, ALG13, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CASK, CHD2, CDKL5, DNM1, EEF1A2, FOLR1, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, ITPA, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PIGO, PLCB1, PNKP, PNPO, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC12A5, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, WWOX.        
     
Prazo de Entrega: 57 dias
     
Versão do exame: 15
     

EPILEPSIA DE INÍCIO PRECOCE · PAINEL · NGS        
         
Genes estudados: AARS, ALG13, ARHGEF9, ARV1, ARX, BRAT1, CACNA1A, CACNA1H, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, EEF1A2, FGF12, FOLR1, FRRS1L, GABRA1, GABRB1, GABRB3, GABRG2, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, HCN1, ITPA, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PIGO, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, PURA, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, UBA5, WWOX,       

Prazo de Entrega: 42 dias
     
Versão do exame: 16
     

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