HIPOFOSFATASIA DA INFÂNCIA · ALPL · SANGER

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9548

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Sequenciamento Sanger
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	32 dias
Informações:
A hipofosfatasia é caracterizada pela mineralização defeituosa de ossos e/ou dentes em presença de uma baixa atividade de soro e fosfatase alcalina óssea. As manifestações clínicas vão desde a morte fetal sem osso mineralizado em suas formas mais graves, até fraturas das extremidades inferiores na idade adulta em sua forma mais benigna. São reconhecidas pelo menos seis formas clínicas segundo o momento do diagnóstico e a gravidade das características: -Forma Perinatal de hipofosfatasia (letal) que se caracteriza por uma insuficiência respiratória e a hipercalcemia. -Forma Perinatal de hipofosfatasia (benigna) com manifestações ósseas pré-natais que são resolvidas lentamente na forma mais leve durante o desenvolvimento. -Hipofosfatasia Infantil com início entre o nascimento e a idade de seis meses, com raquitismo sem elevada atividade da fosfatase alcalina sérica. -Hipofosfatasia do adulto que se caracteriza pela perda prematura de fraturas e pseudofraturas das extremidades inferiores e estressam a dentição adulta na idade madura. Ainda que não se tenham estabelecido critérios diagnósticos formais, em todas as formas de hipofosfatasia há a intervenção da presença de uma ou duas mutações patológicas no gene ALPL, que é, além disso, o único gene conhecido associado com a hipofosfatemia. As hipofosfatasias perinatal e infantil são herdadas de forma autossômica recessiva. As formas mais leves, especialmente em adultos, podem ser herdadas de forma autossômica dominante ou recessiva em função do efeito que a mutação ALPL tem sobre a atividade enzimática.

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