segunda-feira, 9 de maio de 2022

X frágil, síndrome (FMR1) screening, sangue total

Modificação Formato dos resultados

Código do exame: 3140

Atualização vigente a partir do dia 12/05/2022




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ATUAL
              Formato dos resultados:

R1: Trigêmeo (CGG)n
R2: Alelos n repitaçaos
       
            Valores de Referência:

      Intervalo de Normalidade: 5-44 repetições
      Zona Intermediária: 45-54 repetições
      Intervalo de Pré-Mutação: 55-200 repetições
      Mutação: >200 repetições
      (Genetics in Medicine 2001, 3:200-205)
     
      TÉCNICA APLICADA:
      Extração de DNA. Amplificação direta do triplete (CGG)n e da região flanqueadora por PCR fluorescente (CGG RP PCR). Análise de fragmentos por eletroforese capilar.
     
     
      Versão do exame: 19
     

 Indicado no relatório anexo       
         
         





         
         
         
      

   
         


         
         
     
      Versão do exame: 20
     

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