HEMOCROMATOSE · HFE(C282Y, H63D) · HOT SPOT

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 9668

Amostra:	AMOSTRA-BIOLÓGICA
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Hot Spot
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	22 dias
Informações:
A hemocromatose caracteriza-se por uma alta e inapropriada absorção de ferro na mucosa gastrointestinal, resultando em um excessivo armazenamento de ferro, particularmente no fígado, pele, pâncreas, coração, articulações e testículos. Os sintomas iniciais são dor abdominal, debilidade, letargia, e perda de peso. A hemocromatose hereditária (HHC) pode ser detectada por análise de DNA. Aproximadamente 95 % de todos os alelos de hemacromatos apresentam uma mutação (C282Y) e dois polimorfismos (H63D, S65C). O teste de HHC pode ser feito tanto em pessoas com ou sem antecedentes familiares. A detecção e o diagnóstico prematuro são importantes para tratar a doença e prevenir danos multiorgânicos devido ao acúmulo de ferro. A análise de mutações de DNA é o único método confiável para o diagnóstico de portadores de HHC. O screening das mutações C282Y, H63D e S65C do gene HFE está disponível no nosso laboratório. OUTROS TESTES EM CATALOGO 1818

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