Código do exame: 2743
Atualização vigente a partir do dia 23/11/2022
ANTERIOR | ATUAL |
NOTA INFORMATIVA: -Ausência de mutação: Homozigoto normal -Heterozigoto para mutação: Presença da mutação em um dos cromossomos -Homozigoto para mutação: Presença da mutação nos dois cromossomos O gene MTHFR catalisa a conversão da 5,10 metilenotetrahidrofalato redutase e a presença das mutações C677T e/ou A1298C induzem o aumento da homocisteína plasmática e o desenvolvimento de doenças coronarianas e trombose venosa. No Brasil a frequência de indivíduos homozigotos para a mutação C677T é de 1,2 a 10% e para a mutação A1298C é de 5 a 10%. Referência Bibliográfica: - J Mol Diagn. 2007 Jul;9(3):345-50. - Ma E et al. BMC Cancer. 2009 9:122. Versão do exame: 7 | As
variantes C677T e A1298C diminuem a atividade enzimática da MTHFR, uma menor
atividade desta enzima é um fator de risco para hiper-homocisteinemia. Níveis elevados
de homocisteína no sangue podem aumentar o risco de desenvolver doença
vascular, trombose ou hipertensão.
Nenhum
risco de hiper-homocisteinemia foi demonstrado em indivíduos com genótipo:
heterozigoto A1298C, heterozigoto C677T, heterozigoto composto A1298C/C677T ou
homozigoto A1298C. Recomenda-se
o estudo dos níveis plasmáticos de homocisteína em homozigotos C677T pois
existe o risco de hiper-homocisteinemia. Diretrizes de prática clínica
recomendam não testar variantes MTHFR como parte da avaliação de rotina de
trombofilias, uma vez que não há evidências científicas suficientes ligando-os
a esse fenótipo (1).
Este laudo
deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e
histórico familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais.
(1) Hickey et al. ACMG Practice Guideline:
lack of evidence for MTHFR polymorphism testing (2013) Versão do exame: 8 |
Localize o registo do teste clicando aqui
Nenhum comentário:
Postar um comentário