Código do exame: 3616
Atualização vigente a partir do dia30/01/2023
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TÉCNICA APLICADA: Extração de DNA a partir da amostra recebida, através do sistema MagNA Pure (Roche Diagnostics). Amplificação por PCR com primers específicos para um fragmento do íntron 16 do gene ECA, para determinar se a inserção de 287 pb está presente. Para o alelo I (inserção) é amplificada uma banda de 599 pb e, para o alelo D (deleção), uma banda de 312 pb. Caso necessário, o resultado é confirmado com uma segunda PCR realizada com primers específicos para a inserção, de modo que se o alelo I estiver presente, obtém-se uma banda de 287 pb. Visualização dos fragmentos em gel de agarose corado com brometo de etídio. NOTA: A enzima conversora de angiotensina (ECA) é uma enzima reguladora do sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAA), um sistema complexo que desempenha um papel fundamental na manutenção da homeostase da pressão sanguínea. A ECA converte a angiotensina I inativa em angiotensina II ativa (vasoconstritora) e inativa a bradicinina e a calidina (vasodilatadores). Portanto, a ativação do sistema RAA dá lugar a uma resposta vasopressora principalmente através das ações da ECA. O gene ECA, localizado em 17q23, possui um polimorfismo que se distingue pela inserção (I) ou deleção (D) de um segmento de 287 pb no íntron 16.Existe uma correlação entre o genótipo e o nível de atividade da ECA: indivíduos homozigotos para o alelo D (genótipo D/D), possuem aproximadamente o dobro de enzima quando comparado a indivíduos homozigotos para o alelo I (genótipo I/I), enquanto que, pessoas heterozigotas (genótipo I/D) apresentam níveis médios da enzima, indicando codominância. Portanto, o genótipo I/I está associado com níveis normais de ECA e baixo risco cardiovascular. Já o genótipo I/D foi estabelecido como um fator de risco cardiovascular na população selecionada, mas a relação com a hipertensão é controversa. O genótipo D/D tem sido associado com maiores níveis de ECA, pressão sanguínea, sobrepeso e maior risco cardiovascular. Versão do exame: 20 | Ver relatorio anexo. Versão do exame: 21 |
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