quinta-feira, 19 de outubro de 2023

CADASIL - Arteriopatia cerebral (éxon 4 - NOTCH3) screening, sangue total

Modificação  Descritivo, Valores de Referência e Método

Código do exame: 3193

Atualização vigente a partir do dia 30/10/2023




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CADASIL - Arteriopatia cerebral (éxon 4 - NOTCH3) screening, sangue total   

Valores de Referência:
     
      *As mutações causadoras de CADASIL foram identificadas no gene que codifica o receptor Notch3. Aproximadamente 75% das mutações se encontram localizadas nos éxons 4 deste gene.
     
Método: Sequenciamento
      
Versão do exame: 7
     

CADASIL 1 (ARTERIOPATIA CEREBRAL Y LEUCOENCEFALOPATIA) · NOTCH3 (exón 4) · HOT SPOT                         
Valores de Referência:         

Indicado no relatório anexo.         
     



Métdo: HOT SPOT

Versão do exame: 8
     


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