Código do exame: 2909
Atualização vigente a partir do dia 06/05/2024
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Descritivo: HLA-B27 genótipo, sangue total Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real Formato dos Resultados: R1 Resultado Valores de Referência Negativo Técnica: extração de DNA de sangue total e posterior amplificação mediante PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) do gene HLA-B*27, associado a espondiloartropatias soronegativas e de um gene controle. Nota: Está presente em aproximadamente 7% dos indivíduos caucasianos e em 89% dos pacientes com espondilite anquilosante. Também pode ser positiva em 42% dos pacientes com artrite reumatoide juvenil e em 79% dos pacientes diagnosticados com síndrome de Reiter. * Fonte: Bula do fabricante Versão do exame: 12 | Descriptivo: GENOTIPO HLA-B27, SANGUE TOTAL Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR Formato dos Resultados: R1 Amostra R2 Resultado Valores de Referência: Interpretação A variante HLA-B27 encontra-se em mais de 90% dos pacientes com espondilite anquilosante (Morbus Bechterew). Também está presente em cerca de 42% dos pacientes com artrite reumatoide juvenil e em 79% dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Reiter. No entanto, também encontra-se em 8-10% da população geral, portanto ser portador da variante HLA-B27 não significa que uma pessoa sofra ou irá sofrer de espondilite anquilosante. A doença afeta principalmente homens (3 vezes mais frequente que em mulheres) entre 20 e 40 anos e caracteriza-se por inflamação da coluna (espondilite), de grandes articulações e dedos das mãos e pés, causando rigidez e dor. Também é característica a inflamação ocular. Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e histórico familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético. Metodologia Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) do gene HLA-B27, associado com espondiloartropatias soronegativas, e de um gene controle. Limitações Este estudo não analisa outras variantes distintas da estudada. A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. Referências Bibliográficas Caffrey MF et al. (1973) Nature. 242:121 Schlosstein L et al. (1973). N Engl J Med. Agrawal P et al. (2024). Cureus 16(1) Versão do exame: 13 |
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