quarta-feira, 24 de abril de 2024

HLA-B27 genótipo, sangue total

Modificação Descritivo, Método, Formato dos Resultados e Valores de Referência

Código do exame: 2909

Atualização vigente a partir do dia 06/05/2024




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ATUAL
        
Descritivo: HLA-B27 genótipo, sangue total


Método: Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real


Formato dos Resultados:  R1  Resultado



Valores de Referência
Negativo
     
Técnica: extração de DNA de sangue total e posterior amplificação mediante PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) do gene HLA-B*27, associado a espondiloartropatias soronegativas e de um gene controle.

Nota: Está presente em aproximadamente 7% dos indivíduos caucasianos e em 89% dos pacientes com espondilite anquilosante. Também pode ser positiva em 42% dos pacientes com artrite reumatoide juvenil e em 79% dos pacientes diagnosticados com síndrome de Reiter.
* Fonte: Bula do fabricante
     
      

























 Versão do exame: 12
     



Descriptivo: GENOTIPO HLA-B27, SANGUE TOTAL    

         
Método: Multiplex PCR/Real-Time PCR  

  
Formato dos Resultados:  R1  Amostra
                         R2  Resultado
         

Valores de Referência:
Interpretação
A variante HLA-B27 encontra-se em mais de 90% dos pacientes com espondilite anquilosante (Morbus Bechterew). Também está presente em cerca de 42% dos pacientes com artrite reumatoide juvenil e em 79% dos pacientes com diagnóstico de Síndrome de Reiter. No entanto, também encontra-se em 8-10% da população geral, portanto ser portador da variante HLA-B27 não significa que uma pessoa sofra ou irá sofrer de espondilite anquilosante.
A doença afeta principalmente homens (3 vezes mais frequente que em mulheres) entre 20 e 40 anos e caracteriza-se por inflamação da coluna (espondilite),  de grandes articulações e dedos das mãos e pés, causando rigidez e dor. Também é característica a inflamação ocular.
Este laudo deve ser interpretado por um especialista dentro do contexto clínico e histórico familiar do paciente, em conjunto com outros achados laboratoriais. Recomenda-se aconselhamento genético.

Metodologia
Extração de DNA e posterior amplificação mediante PCR em tempo real (método comercial CE-IVD) do gene HLA-B27, associado com espondiloartropatias soronegativas, e de um gene controle.

Limitações
Este estudo não analisa outras variantes distintas da estudada. 
A variação genômica normal/polimórfica na amostra do paciente pode interferir na detecção da variante. 

Referências Bibliográficas
Caffrey MF et al. (1973) Nature. 242:121
Schlosstein L et al. (1973). N Engl J Med.
Agrawal P et al. (2024). Cureus 16(1)
 


      Versão do exame: 13
     

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