ESTUDO MOLECULAR CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO SEM POLIPOSE (PMS2), SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3929

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
O câncer de cólon não polipósico HNPCC, causado por mutações na linha germinal de genes de reparação ou associado a tumores que se apresentem em MSI, se caracteriza por um aumento do risco de câncer de cólon e outros cânceres (endométrio, ovário, estômago, intestino pequenos, trato hepatobiliar, aparelho urinário superior, pele, cérebro). Os indivíduos com NHPCC tem aproximadamente 80% de risco de sofrer câncer de cólon. Mutações dos genes MLH1 e MSH2 se detectam em 90% das famílias com HNPCC. Mutações em MSH6 tem sido descritos em 7-10% e em PMS2 em menos de 5%.
Links:
Orphanet- Hereditary nonpolyposis colon cancer
OMIM Entry - -600259 - POSTMEIOTIC SEGREGATION INCREASED, S. CEREVISIAE, 2; PMS2

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