ESTUDO MOLECULAR MIOPATIA CENTRONUCLEAR (DNM2) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3921

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	¡
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
Centronuclear miopatia autossômica dominante (MCN-AD) é uma desordem hereditária neuromuscular definida pela presença de numerosos núcleos em posição central visível na biópsia muscular e características clínicas de miopatia congênita. A prevalência exata é desconhecida. Na maioria dos casos, o distúrbio se manifesta na adolescência, embora tenha havido casos de início mais precoce na infância. A principal manifestação clínica é a fraqueza muscular de intensidade variável. O envolvimento é comum músculos dos olhos grandes, incluindo ptose e oftalmoparesia, enquanto contraturas são raras, exceto aquelas que afetam o tendão de Aquiles e / ou flexores dos dedos longos. Pacientes cuja condição já apareceu em um estágio inicial pode melhorar a força muscular, mas ao longo do tempo podem desenvolver insuficiência respiratória restritiva. Pode haver sinais neuropática (ausência de reflexos profundos no exame neurológico e fibrilações ou redução do potencial de ação composto do motor no exame eletrofisiológico). Mutações no gene dinamin-2 (DNM2) no cromossoma 19p13.2 são responsáveis pela MCN-AD.

   Localize o registo do teste clicando aqui