Novo Teste no Catálogo CIC
-->Codigo da prova: 4086
Trata-se de uma ataxia recessiva com início habitualmente precoce, na primeira infância e que se traduz por um quadro clínico que combina três elementos: uma ataxia cerebelosa, uma polineuropatia sensitivo-motora grave que, nas fases avançadas, domina todo o quadro clínico e uma perturbação dos movimentos oculares que dá o complicado nome à doença e se caracteriza pela impossibilidade de fixar o olhar e de deslocar voluntariamente os olhos na horizontal, tendo o doente de “atirar” a cabeça para o lado para os poder rodar.São já conhecidos dois genes: o gene APTX, que codifica a aprataxina para a AOA1, e o gene SETX, que codifica a senataxina para a AOA2. Ainda há, no entanto, doentes não-AOA1 e não-AOA2, o que significa que outros genes existirão ainda por descobrir.As duas formas definidas apresentam algumas diferenças. A AOA1, com início entre o 1 e os 18 anos, associa em alguns doentes atraso mental e distonia, enquanto a AOA2 é mais benigna, mais tardia (entre os 10 e o 22 anos) e cursa sem alterações cognitivas. Existem marcadores bioquímicos para as duas formas: a hipoalbuminemia para a AOA1 e a elevação da alfa-fetoproteína na AOA2. No entanto, estas alterações bioquímicas podem não estar presentes nos quadros iniciais e a sua ausência não exclui portanto o diagnóstico em fases precoces.No entanto, devido a apraxia oculomotora ser somente uma característica ocasional de AOA2, Koenig (2001) considera que a mesma não se refere a uma forma de AOA. Duquette et al. (2005) também enfatizou que a apraxia oculomotora não tem incidencia universal neste distúrbio e sugeriu o nome de 'ataxia espinocerebelar autossômica recessiva, com neuropatia axonal-2 '(Scan2) para distingui-lo de SCAN1.
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