ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME USHER TIPO 2A (USH2A) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4087

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
A Síndrome de Usher é uma condição caracterizada pela perda da audição ou surdez e a perda progressiva da visão. A Síndrome de Usher tipo II se caracteriza pela perda da audição desde o nascimento e a perda da visão progressiva, que começa na adolescência ou na idade adulta. A perda da audição associada a esta forma de Síndrome de Usher, se apresenta desde a forma leve a grave afetando principalmente os tons altos, sons suaves da fala, assim como da letra "T" e "D". O grau da perda auditiva varia dentro e entre as famílias com esta doença. A diferença das outras formas da Síndrome de Usher, as pessoas portadoras do tipo II não têm dificuldades com o equilíbrio causado por problemas do ouvido interno.
Links:
OMIM Entry - # 276901 - USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A
OMIM Entry - - 608400 - USH2A GENE; USH2A

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