Fibrose cística, painel (50 mutações, poliT - CFTR) screening, sangue total

Modificação Valores de Referência

Código do exame: 4402

Atualização vigente a partir do dia 29/08/2018

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Não foi observada a presença de nenhuma das mutações estudadas.       Mutações analisadas:       CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C>A), E60X, R347P, R560T, M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA>G, D1152H, G85E, A455E, 1898+1G>A, R1158X, 394delTT, 2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG, 3849+10kbC>T, R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1G>A, 2789+5G>A, 3905insT, 621+1G>T, G542X, Q890X, W1282X, 711+1G>T, S549R(T>G), 3120+1G>A, N1303K, L206W, S549N, 3272-26A>G, 1078delT, G551D, R1066C, delI507, delF508 e o polimorfismo IVS8-5T.       NOTA:       Este estudo envolve 76% das mutações mais frequentes detectadas na região do Mediterrânea. Portanto,este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene CFTR.       A identificação de mutações conhecidas como causa da fibrose cística (FC) frente a um contexto clínico compatível, estabelece o diagnóstico da FC.       A sequência intrônica 8 do gene CFTR possui revelância para a caracterização de alguns quadros clínicos relacionados com a FC.A variação do número de timinas presentes na porção final do íntron 8, próximo ao sítio de processamento do éxon 9, determinará a perda ou não do éxon 9.       Dentre os três tipos de alelos identificados no íntron 8 (IVS8), 5T, 7T e 9T, o alelo 9T está associado à maior eficiência do processamento que remove o íntron 8, reunindo os éxons 8 e 9.Na presença do alelo 5T, o processo promove a excisão total do éxon 9, resultando na redução dos níveis normais de proteína madura e funcional.       Em pacientes 9T homozigotos, a perda do éxon 9 ocorre em 1% a 13%, nos pacientes 7T homozigotos é de 12% a 25% e nos 5T homozigotos a perda chega a ser de 66% a 90%.

Não foi observada a presença de nenhuma das mutações estudadas.       Mutações analisadas:       CFTRdele2,3, R334W, R553X, Y1092X(C>A), E60X, R347P, R560T, M1101K, P67L, R347H, 1811+1.6kbA>G, D1152H, G85E, A455E, 1898+1G>A, R1158X, 394delTT, 2143delT, R1162X, 444delA, 2184delA, 3659delC, R117C, 1677delTA, 2347delG, 3849+10kbC>T, R117H, V520F, W846X, S1251N, Y122X, 1717-1G>A, 2789+5G>A, 3905insT, 621+1G>T, G542X, Q890X, W1282X, 711+1G>T, S549R(T>G), 3120+1G>A, N1303K, L206W, S549N, 3272-26A>G, 1078delT, G551D, R1066C, delI507, delF508, A1006E, 1812-1G>A, A561E, 1069delCA, 2869insG, K710X, R709X, 2184insA, 712-1G>T, H199Y, P205S, V232D e o polimorfismo IVS8-5T.       NOTA:       Este estudo envolve 76% das mutações mais frequentes detectadas na região do Mediterrânea. Portanto,este resultado não exclui a presença de outras mutações no gene CFTR.       A identificação de mutações conhecidas como causa da fibrose cística (FC) frente a um contexto clínico compatível, estabelece o diagnóstico da FC.       A sequência intrônica 8 do gene CFTR possui revelância para a caracterização de alguns quadros clínicos relacionados com a FC.A variação do número de timinas presentes na porção final do íntron 8, próximo ao sítio de processamento do éxon 9, determinará a perda ou não do éxon 9.       Dentre os três tipos de alelos identificados no íntron 8 (IVS8), 5T, 7T e 9T, o alelo 9T está associado à maior eficiência do processamento que remove o íntron 8, reunindo os éxons 8 e 9.Na presença do alelo 5T, o processo promove a excisão total do éxon 9, resultando na redução dos níveis normais de proteína madura e funcional.       Em pacientes 9T homozigotos, a perda do éxon 9 ocorre em 1% a 13%, nos pacientes 7T homozigotos é de 12% a 25% e nos 5T homozigotos a perda chega a ser de 66% a 90%.

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