ESTUDO MOLECULAR HIPEROXALÚRIA PRIMÁRIA TIPO 2 (GRHPR) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4118

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	40 dias
Informações:
A Hiperoxalúria primária tipo 2 (PH2) é causada por uma deficiência da enzima glioxilato redutase/hidroxipiruvato redutase (GR/HPR), é caracterizada por nefrolitíase recorrente (deposição de cristais de oxalato de cálcio na pelve renal/trato urinário), nefrocalcinose (deposição de cristais de oxalato de cálcio no parênquima renal), e doença renal em estágio terminal. Após o estágio final da doença renal, a oxalose (deposição tecidual generalizada de oxalato de cálcio) geralmente se desenvolve. O início dos sintomas ocorre tipicamente na infância. O único gene associado com PH2 é GRHPR. O PH2 é herdado de forma autossômica recessiva. Estudos para membros da família em situação de risco e exames para pré-natal em gestações de alto risco são possíveis, caso seja conhecida às mutações causadoras da doença na família.
Links:
OMIM Entry - # 260000 - HYPEROXALURIA, PRIMARY, TYPE II; HP2
Orphanet- D glycerate dehydrogenase deficiency Primary hyperoxaluria type 2
Primary hyperoxaluria - Genetics Home Reference
OMIM Entry - - 604296 - GLYOXYLATE REDUCTASE-HYDROXYPYRUVATE REDUCTASE; GRHPR

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