terça-feira, 26 de fevereiro de 2013

ESTUDO MOLECULAR SINDROME DO BLOOM (BLM) SEQÜENCIAMIENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4124

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
47 dias
Informações:
A síndrome de Bloom (BS, Bloom's syndrome) é uma doença genética rara autossômica recessiva que faz parte do grupo de "síndromes de ruptura cromossômica''. Essa síndrome é caracterizada por acentuada instabilidade genética, incluindo um alto nível de trocas de cromatídeos irmãos, associados com uma maior predisposição a vários tipos de câncer que frequentemente afetam a população em geral. Os sintomas clínicos da síndrome de Bloom são retardo do crescimento pré e pós-natal e predisposição aumentada ao câncer. A síndrome de Bloom manifesta-se por mutações em ambas copias do gene BLM. Na população judaica Ashkenazi, a frequência é de aproximadamente 1 em 48.000. Isto é devido a um efeito fundador: aproximadamente 1% da população judaica Ashkenazi é portadora da mutação blmAsh em heterozigose.
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