ESTUDO MOLECULAR SINDROME DE STICKLER (COL2A1, COL11A1 (EXONS 14-67)) SEQÜENCIAMIENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4132

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	62 dias
Informações:
O síndrome de Stickler é uma vitreoretinopatia hereditária caracterizada pela associação de sinais oculares com formas mais ou menos completas da sequência de Pierre-Robin (ver este termo), de doença óssea, e surdez neurossensorial (10% dos casos). A incidência à nascença foi estimada em cerca de 1/7,500. As doenças oculares podem incluir cataratas juvenis, miopia, estrabismo, degeneração vitreoretinal ou corioretinal, descolamento da retina, e uveíte crónica. As anomalias esqueléticas incluem platispondilia ligeira e epífises grandes, frequentemente com anomalias. A laxidez articular juvenil é seguida por sinais precoces de artrose. O síndrome é geralmente transmitido de forma autossómica dominante e geneticamente heterogéneo. O síndrome de Stickler tipo 1 é causado por mutações no gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), o síndrome de Stickler tipo 2 é causado por mutações no gene COL11A1 (1p21) e o síndrome de Stickler tipo 3 (sem sinais oculares; ver este termo) é causado por mutações no gene COL11A2 (6p21.3). Foi também descrita, numa família marroquina, uma forma autossómica recessiva do síndrome de Stickler associado a mutações no gene COL9A1 (6q12-q14). O diagnóstico é feito com base no quadro clínico e pode ser confirmado pelo estudo molecular. O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que a mutação causal da doença foi identificada. A gestão deve ser multidisciplinar e como a expressão clínica é muito variável, o tratamento precisa de ser adaptado a cada caso. O prognóstico depende da gravidade dos sinais presentes.
Links:
OMIM Entry - # 108300 - STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1
OMIM Entry - # 184840 - STICKLER SYNDROME, TYPE III; STL3
Orphanet S ndrome de Stickler
Stickler Syndrome - GeneReviews™ - NCBI Bookshelf
OMIM Entry - + 120140 - COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1; COL2A1
OMIM Entry - - 120290 - COLLAGEN, TYPE XI, ALPHA-2; COL11A2

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