Chédiak-Higashi, síndrome (LYST) seqüenciamento, sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 5234

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciamento
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
A síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva muito pouco frequente. Os pacientes apresentam uma combinação de albinismo oculocutâneo com diminuição da pigmentação, cabelo loiro platinado, hepatoesplenomegalia, hipertrofia dos gânglios e infecções recorrentes piogênicas cutâneas e respiratórias.

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