Smith-Magenis, síndrome (região 17p11.2) MLPA, sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 5226

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias
Informações:
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. A SMS é tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1) em 90% dos casos ou por uma mutação no gene nos restantes casos.

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