Novo exame no Catálogo NOÛS
Codigo da prova: 5226
Amostra: SANGUE TOTAL - EDTA (5mL) Conservação: Refrigerada Técnica: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA Dias de rotina: Diário Prazo de Entrega: 25 dias Informações: A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma doença genética complexa caracterizada por um défice cognitivo de grau variável, distúrbios do sono, anomalias craniofaciais e esqueléticas, alterações psiquiátricas e atraso no desenvolvimento motor e da fala. A SMS é tipicamente uma doença esporádica causada por uma deleção no locus 17p11.2 abrangendo o gene ácido retinóico induzido 1 (RAI1) em 90% dos casos ou por uma mutação no gene nos restantes casos.Localize o registo do teste clicando aqui
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