Microdeleção 1p36, síndrome (região 1p36) MLPA, sangue total

Novo exame no Catálogo NOÛS

Codigo da prova: 5227

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	25 dias
Informações:
A síndrome da deleção 1p36 é uma anomalia cromossômica caracterizada pela presença de traços dismórficos faciais distintivos, hipotonia, atraso no desenvolvimento, déficit intelectual, convulsões, defeitos cardíacos, problemas auditivos e deficiência no crescimento de aparição pré-natal. A síndrome da deleção 1p36 é causada por uma deleção parcial em heterozigose da parte distal do braço curto do cromossomo 1, com pontos de ruptura que vão de 1p36.13 a 1p36.33. Cerca de 50% dos casos devem-se a uma deleção 1p36 terminal de novo, aproximadamente 29% são originados por uma deleção intersticial e os casos restantes abrangem rearranjos cromossômicos mais complexos.

   Localize o registo do teste clicando aqui