ESTUDO MOLECULAR ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E DISSECÇÃO AÓRTICA FAMILIAR (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4100

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
O Aneurisma da aorta torácica familiar e dissecção (TAAD familiar) é um distúrbio que envolve problemas com a aorta. TAAD familiar afeta a parte superior da aorta, próximo ao coração. Esta parte da aorta é chamada de aorta torácica, por estar localizada no peito (tórax). Em TAAD familiar, a aorta pode se tornar fraca e esticada (dilatação da aorta), causando uma protuberância na parede do vaso sanguíneo (aneurisma). O alongamento da aorta pode conduzir a uma repentina ruptura em uma das camadas da parede da aorta (dissecção da aorta), permitindo que o sangue flua anormalmente entre as camadas. A dilatação da aorta é geralmente a primeira característica para o desenvolvimento de TAAD familiar, e pode aparecer na infância ou em outro período de vida. Pessoas com TAAD familiar pode desenvolver aneurisma ou dissecção da aorta em qualquer período de vida. A ocorrência e o período destas anormalidades podem variar dentro da mesma família. Aneurisma aórtico geralmente não apresenta sintomas. Dissecção aórtica geralmente causa repentinas dores no peito e pode resultar em pele pálida (palidez), pulso fraco, dormência ou formigamento (parestesias) ou paralisia. Ambos os casos (aneurisma da aorta e dissecção) aumentam o risco da aorta romper repentinamente, causando hemorragia interna. TAAD familiar é a causa de aproximadamente 20% dos aneurismas da aorta torácica e dissecção e não está geralmente associado com outros sinais e sintomas. Mutações em qualquer um dos vários genes estão associadas ao TAAD familiar. Mutações nos genes ACTA2 (10%-14%) e TGFBR2 (4%) têm sido encontradas numa porcentagem maior de indivíduos afetados. Mutações em outros genes diagnosticam uma menor porcentagem dos casos (FBN1, MYH11 e TGFBR1). Acredita-se que existem outros genes associados ao TAAD familiar, porém não identificado até o presente momento. Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante, que significa que indivíduos com mutações em um desses genes herdam um risco maior de desenvolver o aneurisma da aorta torácica e dissecção, e não as condições delas mesmas. Nem todas as pessoas com essas anormalidades da aorta têm mutações nos genes associados com TAAD familiar, e nem todos os indivíduos com uma mutação no gene desenvolverá aneurisma da aorta torácica ou dissecção.

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