ESTUDO MOLECULAR SÍNDROME EHLERS-DANLOS TIPO III (TNXB) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4104

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	35 dias
Informações:
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hipermobilidade ou tipo III (HT-EDS) é a forma mais frequente de EDS, um grupo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo, caracterizada por hiperfrouxidão articular, hipersensibilidade da pele, fragilidade dos tecidos e manifestações extra musculoesquelético. Pode ter inicio em qualquer idade, mas é de difícil diagnostico durante a infância devido a uma maior frouxidão ligamentar durante este período. A primeira manifestação é a hiperfrouxidão envolvendo as articulações: torções e luxações são comuns e podem ocorrer de forma espontânea e/ou após pequenos traumas. A hiperfrouxidão é mais observada em pacientes jovens e em mulheres. As complicações mais frequentes incluem dores crônicas que afetam as atividades físicas, fadiga, distúrbio do sono, artrite e osteoporose precoce e sintomas cardiovasculares (dores no peito, palpitações e instabilidade postural). Na maioria dos casos um ou ambos os pais dos indivíduos afetados tem algum grau de frouxidão ligamentar, equimoses fáceis ou pele macia, e alguns desses sintomas ocasionalmente aparecem dentro da família do paciente. O mecanismo patogênico subjacente é desconhecido. Em um pequeno numero de paciente foi encontrada a mutação no gene TNXB (6p21.3). A transmissão é autossômica dominante. O grau de penetrância é desconhecido, mas a variabilidade na expressividade é reconhecidamente alta. Alguns casos podem ser de herança autossômica recessiva.
Links:
OMIM Entry - # 130020 - EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE III
Orphanet- Ehlers Danlos syndrome hypermobility type Ehlers Danlos syndrome type 3
OMIM Entry - - 600985 - TENASCIN XB; TNXB

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