ESTUDO MOLECULAR DOENÇA POLICÍSTICA HEPÁTICA (SEC63) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4103

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
Doença do fígado policístico (polycystic liver disease, PCLD) é uma doença genética caracterizada pelo aparecimento de numerosos cistos espalhadas pelo fígado que na maioria dos casos, é descrita como doença autossômica dominante do fígado policistico (autosomal dominant polycystic liver disease, ADPCLD). A doença é predominante no sexo feminino, que apresentam um maior numero de cistos quando comparadas a homens afetados. No início da vida os cistos são indetectáveis e geralmente aparecem após os 40 anos de idade, a quantidade e tamanho dos cistos aumentam com o passar dos anos. Os sintomas dependem da massa (efeito de compressão) e pode incluir distensão abdominal, refluxo gastroesofágico, saciedade precoce, dispneia, mobilidade reduzida e dor nas costas devido à hepatomegalia. Alguns pacientes são assintomáticos. Outras complicações (hemorragia intracística ou infecção, torção ou ruptura dos cistos) podem causar dor abdominal aguda. A função hepática geralmente é normal. Não há hipertensão portal. Alguns casos ocorrem esporadicamente, mas a maioria é herdada de forma autossômica dominante (ADPCLD). ADPCLD acomete cerca de 30-50% dos casos, por mutações nos genes PRKCSH ou SEC63. Nem todos os casos de PCLD tem uma mutação em um desses genes, outros genes ainda não identificados ou meios de transmissão podem existir.
Links:
OMIM Entry - # 174050 - POLYCYSTIC LIVER DISEASE; PCLD
Orphanet- Isolated polycystic liver disease
OMIM Entry - - 608648 - SEC63, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF; SEC63

   Localize o registo do teste clicando aqui