ESTUDO MOLECULAR ANEURISMA DA AORTA TORÁCICA E DISSECÇÃO AÓRTICA FAMILIAR (ACTA2, MYH11) SEQÜENCIAMENTO, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 4099

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	45 dias
Informações:
Aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica familiar (TAAD familiar) é uma desordem que envolve problemas com a parte superior da aorta. Em TAAD familiar, a aorta pode enfraquecer e alongar (dilatação da aorta), causando uma protuberância na parede dos vasos sanguíneos (aneurisma). O alongamento da aorta pode conduzir a uma ruptura súbita das camadas da parede da aorta (dissecção aórtica), permitindo que o sangue flua de forma anormal entre as camadas. Indivíduos com TAAD familiar podem desenvolver aneurisma da aorta ou dissecção em qualquer período da vida. A dissecção da aorta geralmente causa dor torácica súbita, e também pode resultar em palidez, pulso fraco, dormência ou formigamento (parestesias) ou paralisia. Mutações no gene ACTA2 foram identificadas em 14% dos indivíduos portadores desta doença. Esta condição é herdada em um padrão autossômico dominante. Pessoas com mutações no gene herdam maior risco de desenvolver aneurisma da aorta torácica e dissecção aórtica.

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