segunda-feira, 5 de março de 2012

ESTUDO MOLECULAR HIPERQUERATOSE PALMOPLANTAR EPIDERMOLÍTICA (KRT9) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3824

Amostra:
SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:
Refrigerada
Técnica:
Técnica Sequenciação
Dias de rotina:
Diário
Prazo de Entrega:
35 dias
Informações:
Ceratodermia palmoplantar (PPK) são um grupo heterogêneo de distúrbios de diferenciação epidérmica caracterizada pela presença de hiperceratose das palmas e solas. O padrão de herança pode ser autossômica dominante (AD) recessiva, autossômica (AR) e ligada ao X e há também adquiriu formas. O diagnóstico diferencial com base na clínica, a associação com outras doenças sistêmicas ou ectodérmica, histologia, o padrão de herança eo defeito genético subjacente. Clinicamente, é possível identificar três padrões distintos de PPK hereditária de acordo com sua distribuição e extensão: difusa, focal e punctata.
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