ESTUDO MOLECULAR GENE PNPLA3 (POLIMORFISMO I148M) SCREENING, SANGUE TOTAL

Novo Teste no Catálogo CIC

Codigo da prova: 3849

Amostra:	SANGUE TOTAL - EDTA (5mL)
Conservação:	Refrigerada
Técnica:	Técnica Sequenciação
Dias de rotina:	Diário
Prazo de Entrega:	20 dias
Informações:
O acúmulo de gordura no fígado (esteatose hepática) é uma doença cuja prevalência está a aumentar em todo o mundo, considerada atualmente como a principal causa de doença hepática crônica. Fígado gordo pode ocorrer em duas formas clínicas: uma forma benigna chamada esteatose em que não há simplesmente a acumulação de gordura no fígado sem consequências patogénicos e uma forma agressiva chamada esteatohepatite que pode levar a cirrose e mesmo cancro do fígado. Esteatohepatite pode ocorrer em pacientes com transaminases normais. Embora, como mencionado, esteatose é uma doença benigna, até 20% dos pacientes, a doença pode progredir para formas graves de esteatohepatite e cirrose hepática e, portanto, é clinicamente importante distinguir entre esteatose e esteatohepatite. Recentemente tem sido descrito um polimorfismo no gene PNPLA3 que está associado com os níveis de gordura no fígado (Hepatology 2010; 52:894-903). Portadores do G-C ou polimorfismos G-G são muito mais susceptíveis de desenvolver uma forma grave de esteatohepatite e mesmo cirrose, enquanto que o C-C têm um prognóstico favorável na evolução da doença.
Links:
OMIM Entry - -609567 - PATATIN-LIKE PHOSPHOLIPASE DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 3; PNPLA3

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